دانلود فیلم از youtube.com

دانلود فیلم از youtube.com

روش اول دانلود فیلم

 1-آدرس بالای صفحه ای را که فیلم یوتیوب در ان است را در یکی از سایتهای زیر وارد می کنید و بعد از چند ثانیه صبر کردن فیلم را برای شما کانورت کرده و لینک دانلود را برای شما در همان صفحه به نمایش می گذارد تنها مشکل این روش این است که فیلمهای دانلود شده با این روش فقط با نرم افزار FLY PLAYER  پخش می شود که لینک آن در پایین است

 نمونه ای از سایتهای که در این روش می توانید لینک خود را در آن وارد کنید

  

http://keepvid.com

http://www.downloadyoutubevideos.com/

http://www.downloadfromyoutube.com/

http://vixy.net/

http://www.videodl.org/

 

روش دوم : دانلود فیلم با هر فرمتی که می خواهید

 ابتدا روی این لینک کلیک  کنید،

http://online.movavi.com/

حالا فقط کافیه که لینک فایلی رو که می خواهید دانلود کنید تو قسمت Add سایت بنویسی، نوع فرمتی که می خواهید دانلودش کنید رو هم مشخص کنید و ایمیلتون رو هم بدید !!! بعد از حدود 5 دقیقه یه لینک به ایمیلتون میاد که باید اونو دانلود کنید. به همین سادگی میتونید کلیپ یوتیوب رو با هر فرمتی که می خواهید دانلود کنید، حتی این سایت ویژگی اینو داره که فقط صدای کلیپ رو هم دانلود کنه.

فقط این نکته رو بدونید که لینکی که تو ایمیلتون میاد فقط تا یک روز میتوانید دانلود کنید و بعد از یک روز کلیپ پاک میشه. 

البته سایت YouConvertIt هم این ویژگی رو داره (وحتی فایلهاتون رو تا 7 روز رو سرورش نگه میداره) ولی چون فعلا این سایت بتا هست، نمیشه زیاد روش حساب کرد.

ضدحال يعني چي؟

   
ضدحال يعني وقتي منتظر فيلم مورد علاقت هستي برق بره!
ضدحال يعني يه جلسه سر کلاس نري فقط همون يه جلسه استاد حضور غياب کنه!
ضدحال يعني با شکم گرسنه بري تو صف ژتون تموم کرده باشن!
ضدحال يعني بعد از کلي تو اينترنت سرچ کنی همينکه بياي به نتيجه برسي اشتراکت تموم بشه !
ضدحال يعني با۷۵/۹افتادن!
ضدحال يعني صبح ساعت ۸بري سر کلاس استاد نياد!!
ضدحال يعني بعد اينکه کلي افه زبان اومدي نمره زبانت بشه۱۰                                                  ضدحال يعني گل خوردن دقيقه ۹۰!
ضدحال يعني صبح روزي که با دوستات ميخواي بري کوه بارون بياد!
ضدحال يعني از سرويس دانشگاه جا موندن!
ضدحال يعني عينکت سر جلسه امتحان بيفته زمين بشکنه!
ضد حال يعني سر جلسه امتحان خودکارت تموم بشه!
ضدحال يعني تاکسي سوار شي وسط راه بنزين تموم کنه

ضد حال یعنی از صفحات آخر جزوه که نخوندی تو امتحان سوال بیاد!

متابولیسم آهن

چون آهن برای تشکیل هموگلوبین ، میوگلوبین و مواد دیگر از قبیل سیتوکرومها ، سیتوکروم اکسیداز ، پرکسیداز و کاتالاز اهمیت دارد، لذا ضروری است که روش مورد استفاده قرار گرفتن آن در بدن درک شود. مقدار کل آهن بدن بطور متوسط 4 تا 5 گرم است که حدود 65 درصد آن به شکل هموگلوبین وجود دارد. حدود 4 درصد دیگر آهن به شکل میوگلوبین ، 1 درصد به شکل ترکیبات مختلف هِم که موجب پیشبرد اکسیداسیون داخل سلولی می‌شوند و 1 درصد به صورت ترکیب با پروتئین ترانسفرین در پلاسمای خون وجود داشته و 15 الی 30 درصد آن بطور عمده در سیستم رتیکولوآندوتلیال و سلولهای پارانشیم کبد عمدتا به شکل فریتین ذخیره می‌شود.

انتقال و ذخیره آهن

انتقال ، ذخیره و متابولیسم آهن به این ترتیب است که ، هنگامی که آهن از روده کوچک جذب می‌شود بلافاصله در پلاسمای خون با یک بتاگلوبولین موسوم به آپوترانسفرین (Apotransferin) ترکیب شده و ترانسفرین را تشکیل می‌دهد و سپس در پلاسمای خون انتقال می‌یابد. آهن به صورت بسیار سستی با مولکول گلوبولین ترکیب شده و در نتیجه می‌تواند در هر نقطه از بدن به هر یک از بافتها آزاد شود. مازاد آهن در خون در تمام سلولهای بدن بخصوص در سلولهای کبدی و به مقدار کمتر در سلولهای رتیکوآندوتلیال مغز استخوان رسوب می‌کند.

آهن درسیتوپلاسم سلول با پروتئینی به نام آپوفریتین ترکیب شده و فریتین را تشکیل می‌دهد. آپوفریتین دارای وزن مولکولی 460000 بوده و مقادیر متغیری آهن می‌تواند به صورت دستجاتی از رادیکالهای آهن با این مولکول بزرگ ترکیب شود. بنابراین فریتین می‌تواند محتوی فقط مقدار اندک و یا مقدار زیادی آهن باشد. این آهن ذخیره شده به صورت فریتین موسوم به آهن ذخیره‌ای است.

در پلاسمای خون: ترانسفرین <---------------پوترانسفرین + آهن

در سیتوپلاسم سلول: فریتین<----------------آپوفریتین +آهن ذخیره ای

مقدار کمتری آهن در منبع ذخیره به یک شکل فوق‌العاده نامحلول به نام هموسیدرین ذخیره می‌شود. این موضوع بویژه هنگامی صدق می‌کند که مقدار کل آهن موجود در بدن بیش از مقداری باشد که مقدار کل آپوفریتین می‌تواند در خود جای دهد. هموسیدرین دستجات بزرگی در سلولها تشکیل می‌دهد و لذا می‌توان با تکنیکهای معمولی بافت شناسی آن را رنگ کرده و به صورت ذرات بزرگ در مقاطع بافتی مشاهده کرد. فریتین را نیز می‌توان رنگ کرد، اما ذرات فریتین آنقدر کوچک و پراکنده هستند که معمولا فقط با میکروسکوپ الکترونی می‌توان مشاهده کرد. هنگامی که مقدار آهن در پلاسما بسیار کم شود، آهن کاملا به آسانی از فریتین ، اما با سهولت کمتری از هموسیدرین گرفته می‌شود. سپس آهن به شکل ترانسفرین در پلاسما به قسمتهایی از بدن که مورد نیاز است انتقال می‌یابد.

یکی از مشخصات منحصر به فرد مولکول ترانسفرین آن است که بطور محکم به رسپتورهای موجود در غشای سلولی اریتروبلاستها در مغز استخوان می‌چسبد. سپس ترانسفرین همرا با آهن موجود در آن به روش آندوسیتوز به داخل اریتروبلاستها می‌رود. در داخل سلول ترانسفرین آهن خود را مستقما به میتوکندریها می‌دهد که در آنجا مولکول هم ساخته می‌شود. در افرادی که دارای مقادیر کافی ترانسفرین نیستند، ناتوانی در انتقال آهن به اریتروبلاستها به این روش موجب بروز آنمی شدید یعنی کاهش تعداد گویچه‌های سرخ که محتوی هموگلوبین کمتری از حالت طبیعی هستند، می‌شود.

دفع روزانه آهن

روزانه حدود یک میلیگرم آهن در مردها بطور عمده از راه مدفوع دفع می‌شود. هرگاه خونریزی حادث شود، مقادیر اضافی آهن از بدن دفع می‌گردد. در زنها دفع خون قاعدگی ، میزان متوسط دفع آهن را به حدود 2 میلیگرم در روز می‌رساند.

جذب آهن از لوله گوارش

آهن از تمام قسمتهای روده کوچک بطور عمده با مکانیسم زیر جذب می‌شود. کبد مقادیر متوسطی از آپوترانسفرین را به داخل صفرا ترشح می‌کند که از این طریق مجرای صفراوی به داخل دوازدهه جریان می‌یابد. آپوترانسفرین در روده کوچک با آهن آزاد و نیز با بعضی ترکیبات آهن دار از قبیل هموگلوبین و میوگلوبین گوشت یعنی دو تا از مهمترین منابع آهن در رژیم ترکیب می‌شود. این ترکیب موسوم به ترانسفرین است.

ترانسفرین به نوبه خود جذب رسپتورهای موجود در غشای سلولهای اپیتلیال روده شده و به آنها می‌چسبد. سپس مولکول ترانسفرین با روند پینوسیتوز در حالی که آهن را با خود حمل می‌کند به داخل سلول اپیتلیال جذب شده و بعدا در طرف خونی این سلولها به شکل ترانسفرین پلاسما آزاد می‌شود. سرعت جذب آهن فوق‌العاده آهسته بوده و حداکثر آن فقط چند میلی گرم در روز است. این بدان معنی است که هنگامی که مقادیر عظیمی آهن در غذا وجود دارد، فقط قسمت اندکی از آن می‌تواند جذب شود.

تنظیم آهن کل بدن

هنگامی که بدن از آهن اشباع شود، بطوری که عملا تمام آپوفریتین موجود در نواحی ذخیره کننده آهن با آهن ترکیب شده باشد، میزان جذب آهن از روده فوق‌العاده کاهش می‌یابد. از طرف دیگر هنگامی که منابع ذخیره آهن کاملا آهن خود را از دست داده باشند، سرعت جذب می‌تواند فوق‌العاده زیاد شود و به 5 برابر هنگامی که منابع ذخیره آهن اشباع شده‌اند و یا بیشتر از آن برسد. به این ترتیب آهن کل بدن تا حدود زیادی بوسیله تغییر سرعت جذب آن تنظیم می‌شود.

تخریب هموگلوبین

هموگلوبین آزاد شده از گویچه‌ها هنگام پاره شدن آنها تقریبا بلافاصله توسط ماکروفاژها در قسمتهای متعددی از بدن ، بویژه در کبد ، طحال و مغز استخوان فاگوسیته می‌شود. در جریان چند ساعت تا چند روز بعد ماکروفاژها مجددا آهن از هموگلوبین به داخل خون آزاد می‌کنند و این آهن توسط ترانسفرین یا برای تولید گویچه‌های سرخ جدید به مغز استخوان حمل می‌شود یا برای ذخیره شدن به شکل فریتین به کبد و سایر بافتها می‌یابد. قسمت پورفیرین هموگلوبین توسط ماکروفاژها پس از طی یک سری مراحل به پیگمان بیلی‌روبین تبدیل می‌شود که به داخل خون آزاد شده و بعدا توسط کبد به داخل صفرا ترشح می‌گردد.

وراثت

کلمهٔ وراثت در ابتدا در زمینهٔ وسیع‌تری مورد استفاده قرار می‌گرفت؛ چرا که مرز میان صفات اکتسابی و صفات ژنتیکی به درستی مشخص نبود. این دو تعریف تنها در اواخر قرن نوزدهم از هم جدا شدند.

امروزه وراثت از مباحث علم ژنتیک است.

تاریخچه

برای نخستین بار، گرگور مندل با پایه‌گزاری قوانین وراثت در قرن نوزدهم مدلی برای نشان دادن نحوهٔ انتقال صفات از والدین به فرزندان در پیشنهاد داد. از آن‌جا که ماهیت مادهٔ ژنتیکی که عامل انتقال خصوصیات است، در آن زمان مشخص نبود، این پیشنهاد رد شد.

با این حال، هم‌زمان با کارهای مندل، آزمایش‌هایی اهمیت نقش کروموزوم‌ها را در انتقال صفات ثابت کرد.

در سال ۱۹۴۳، اسوالد ایوری مولکول دی‌ان‌ای در کروموزوم‌ها را به عنوان ماهیت مادهٔ ژنتیک شناسایی کرد. سرانجام مدل واتسون و کریک در سال ۱۹۵۳ اطلاعات کافی را برای درک و تصحیح قوانین مندل در اختیار دانشمندان قرار داد.

طرز انتقال صفات

طبق قوانین وراثت، جانداران دیپلویید (همچون انسان)، برای هر صفت خود، ۲ الل دارند که یکی از آن‌ها را از پدر و دیگری از مادرش دریافت کرده اند. در صورتی که این دو الل یکسان باشند، فرد از نظر آن ژن هموزیگوت، و اگر متفاوت باشند هتروزیگوت است. در این صورت فنوتیپ فرد می‌تواند چندین حالت داشته باشد. به طور مثال اگر یکی از الل‌ها غالب باشد (یعنی خود را به طور کامل بروز دهد) و دیگری مغلوب باشد (اثری از خود ظاهر نکند)، فنوتیپ فرد مربوط به الل غالب خواهد بود. به طور مثال، فردی که یک الل A و یک الل O برای گروه خونی خود دارد، فنوتیپ گروه خونی A را خواهد داشت؛ چرا که الل O نسبت به A مغلوب است و بروز نمی‌کند.

همچنین، دو الل نا‌همسان می‌توانند هم‌زمان خود را بروز دهند. به این حالت هم‌توانی گفته می‌شود. در این صورت، در فنوتیپ فرد، دو صفت مربوط به هر کدام از دو الل ظاهر خواهند شد؛ همچون فردی که دارای گروه خونی AB است.

حالت دیگری که ممکن است رخ دهد غالب ناقص است. در این صورت، فنوتیپ فرد ترکیب و حد واسطی از دو صفت خواهد بود. همچون فردی که یک الل مربوط به موهای مجعد و یک الل مربوط به موهای صاف داشته باشد. در این صورت فنوتیپ موهای او موج‌دار خواهد بود.

به‌علاوه، برخی صفات می‌توانند تحت تأثیر چند ژن قرار داشته باشند. این ژن‌ها ممکن است همگی بر روی یک کروموزوم، یا حتی چند کروموزوم مختلف قرار داشته باشند. به این حالت صفات چندژنی می‌گویند. تعیین اثر و سهم هر کدام از این ژن‌هادر فنوتیپی که فرد نشان می‌دهد بسیار دشوار است. طول قد و رنگ مو از جمله این صفات هستند.

به جز موادی که ذکر شد (که همگی از قوانین مندل پیروی می‌کنند)، صفاتی هستند که از این قوانین مستقل می‌باشند. عامل بروز این صفات در کروموزوم‌های موجود در هسته قرار ندارد؛ بلکه به اندامک‌هایی که سلول تخم از گامت‌ها دریافت می‌کند بستگی دارد.

همچنین، برخی صفات تحت اثر محیط قرار دارند؛ همچون رنگ گل‌برگ‌های گیاه ادریسی که در خاک‌های اسیدی آبی، و در خاک‌های خنثی صورتی است. 

دستگاه لنفاوی

دستگاه لنفاوی یک راه فرعی برای جریان مایع از فضاهای میان بافتی به سوی خون می‌باشد. مهمترین نکته این است که دستگاه لنفاوی می‌تواند پروتئینها و ذرات بزرگ را از فضاهای بافتی دور کند، در حالی که هیچ یک از آنها نمی‌توانند مستقیما جذب خون مویرگی شوند. ضرورت این عمل برداشت پروتئینها از فضاهای میان بافتی به گونه‌ای است که بدون آن ظرف 24 ساعت خواهیم مرد.

 

 

بافتهای لنفاوی

عمده‌ترین سلولهای تشکیل دهنده بافتهای لنفاوی ، لنفوسیتها هستند که به همراه آنها سلولهای دیگری نظیر پلاسماسل‌ها و ماکروفاژها نیز دیده می‌شوند. سلولهای تشکیل دهنده بافتهای لنفاوی بر روی داربستی از سلولها و الیاف رتیکولر قرار دارند و معمولا به دو صورت ندولر و منتشر دیده می‌شوند. ندول‌ها یا همان گرهک به دو صورت اولیه و ثانویه وجود دارد. ندول‌های اولیه ندولهایی هستند که در آنها تراکم سلولها یکنواخت می‌باشد و عمدتا از لنفوسیتهای کوچک تشکیل شده‌اند. ندولهای ثانویه ندولهایی هستند که دارای یک ناحیه متراکم و تیره محیطی و یک ناحیه کم تراکم روشن مرکزی به نام مرکز زایا می‌باشد.

اعضای لنفاوی

اعضای لنفاوی در مقایسه با بافتهای لنفاوی توسط کپسولی از بافت همبند احاطه شده‌اند و به عنوان ارگانی مستقل محسوب می‌شوند. اعضای لنفاوی به دو دسته تقسیم می‌گردند. اعضای لنفاوی اولیه شامل مغز استخوان و تیموس می‌باشد که محل تمایز لنفوسیتها هستند و اعضای لنفاوی ثانویه شامل عقدهای لنفی ، طحال ، لوزه‌ها و پلاک‌های پی‌یر می‌باشد که محل استقرار لنفوسیتهای تمایز یافته می‌باشد.

اعضای لنفاوی اولیه

• مغز استخوان: که بافت نرم و پر عروقی است که حفره مرکزی استخوانهای دراز و فضاهای بین ترابکولی استخوانهای اسفنجی را پر می‌کند.
• تیموس: تیموس ارگانی است که در زیر قسمت فوقانی جناغ سینه رشد و تکامل می‌یابد. وزن تیموس در مقایسه با وزن کل بدن در زمان تولد حداکثر می‌باشد و به عنوان عضو لنفاوی اولیه محل تولید لنفوسیت T می باشد. وظیفه اصلی تیموس این است که محلی برای تکثیر و تمایز لنفوسیتهای T می‌باشد که این امر تحت تاثیر فاکتورهای مترشحه از تیموس انجام می‌گیرد. تیموس پس از بلوغ سیر قهقرایی آغاز می‌کند که طی آن جمعیت لنفوسیتها کاهش یافته و بوسیله بافت چربی جایگزین می‌شود.

اعضای لنفاوی ثانویه

• عقدهای لنفی:
  
  عقدهای لنفی ساختمانهایی هستند لوبیایی شکل پوشیده شده بوسیله کپسولی همبندی که در سراسر بدن در مسیر رگهای لنفی قرار گرفته‌اند، عقدهای لنفی در زیر بغل ، کشاله ران ، در امتداد رگهای بزرگ گردن ، قفسه سینه و مزانتر به تعداد زیاد و به صورت گروهی یافت می‌شوند. هر عقده دارای یک قسمت محدب و یک ناحیه فرو رفته به نام ناف می‌باشد که ناف عقده محل ورود شریان و اعصاب و خروج رگهای لنفی وابران و وریدی می‌باشد. لنف توسط رگهای لنفی آوران و از سطح محدب وارد عقده شده و پس از فیلتره شدن در عقده توسط رگهای لنفی وابران از ناحیه ناف عقده خارج می‌گردد. از نظر ساختمان بافتی هر عقده دارای یک ناحیه قشری و یک ناحیه مغزی است.
• طحال:
  
  طحال به وزن تقریبی 200 گرم بزرگترین ارگان لنفی بدن است که در حفره شکمی زیر دیافراگم و پشت معده قرار دارد. طحال در مسیر گردش خون قرار دارد و نسبت به آنتی‌ژنهایی که وارد خون می‌شوند حساسیت نشان می‌دهد و بنابراین محل تصفیه خون است. علاوه بر فعالیتهای ایمنی ، طحال محل برداشت گویچه‌های قرمزپیر و پلاکتها می‌باشد. در طحال نواحی سفید رنگی به نام پالپ سفید دیده می‌شوند که در زمینه قرمز و پر خونی به نام پالپ قرمز قرار گرفته‌اند. با توجه به اعمال طحال برداشت طحال با پیدایش گلبولهای قرمز غیره طبیعی ، افزایش پلاکها و افزایش احتمال بروز عفونتهای خونی همراه می‌باشد ولی مشکل جدی ایجاد نمی‌کند.
• لوزه‌ها:
  
  لوزه‌ها مجموعه‌ای از ندولهای هستند که در ابتدای لوله گوارش قرار گرفته‌اند. لنفوسیتهای تولید شده در لوزه‌ها به داخل اپی‌تلیوم پوشاننده آنها نفوذ کرده و نهایتا دفع می‌شوند. لوزه‌ها بر اساس موقعیت خود تحت عنوان کامی ، زبانی و حلقی نامگذاری شده‌اند:
• پلاکهای پی‌یر: در دیواره روده باریک بخصوص ایلئوم ، چندین ندول لنفاوی مجتمع شده و توده‌های وسیعی را بوجود می‌آورند که پلاک پی‌یر (peyers patch) نامیده می‌شوند.

تشکیل لنف

مایع میان بافتی که وارد عروق لنفاوی می‌شود لنف را می‌سازد لذا ترکیب لنف اولیه‌ای که در بافت جریان می‌یابد تقریبا با مایع میان بافتی یکسان است. غلظت پروتئین در مایع میان بافتی اکثر بافتها بطور متوسط حدود 2g/dl است و غلظت پروتئین لنف جاری در این بافتها نیز نزدیک مقدار مزبور است غلظت پروتئین در لنفی که در کبد تشکیل می‌شود تا حد 6g/dl می‌رسد و غلظت پروتئین لنفی که در روده‌ها تشکیل می‌شود تا 43g/dl می‌رسد.

حدود 3/2 کل لنف بدن در حالت طبیعی از کبد و روده‌ها بوجود می‌آید لذا غلظت پروتئین در لنف مجرای توراسیک (کانالی که لنف تمام قسمتهای تحتانی از آن به بالا جریان می‌یابد) که مخلوطی از لنف تمام بدن است معمولا 53g/dl می‌باشد.(dl همان دسی لیتر است) صمنا دستگاه لنفی یکی از راههای اصلی جذب مواد غذایی از دستگاه گوارشی است، زیرا مسئولیت اصلی جذب چربیها را بر عهده دارد. بالاخره اینکه حتی ذرات بزرگ نظیر باکتریها نیز می‌توانند از طریق سلولهای اندوتلیال مویرگهای لنفاوی به لنف راه یابد. هنگامی که لنف از غدد لنفاوی می‌گذرد، این ذرات برداشته و تخریب می‌شود.

عوامل موثر بر جریان لنف

تاثیر فشار مایع میان بافتی بر جریان لنف

تاثیر فشار مایع میان بافتی بر جریان لنف اگر عملکرد عروق لنفاوی طبیعی باشد، هر عاملی که فشار مایع میان بافتی را افزایش دهد، در حالت طبیعی جریان لنف را نیز زیاد می‌کند. برخی از این عوامل عبارتند از افزایش فشار مویرگی ، کاهش فشار اسمزی کلوئیدی پلاسما ، افزایش پروتئین مایع میان بافتی و افزایش نفوذپذیری مویرگها. کلیه این عوامل باعث می‌شوند تعادل تبادل مایع در محل غشای مویرگ خونی به گونه‌ای تغییر کند که مایع بیشتری وارد فضای میان بافتی شود، و در نتیجه بطور همزمان حجم مایع میان بافتی ، فشار مایع میان بافتی و جریان لنف نیز افزایش یابد.

البته اگر فشار مایع میان بافتی 1تا 2 میلیمتر جیوه از فشار جو بیشتر باشد، دیگر باعث افزایش جریان لنف نمی‌شود، زیرا افزایش فشار بافت علاوه بر افزون بر مایعی که وارد مویرگهای لنفاوی می‌شود، سطح خارجی عروق لنفاوی بزرگتر را نیز می‌فشارد و مانع از جریان لنف می‌شود. این دو عامل در فشارهای بالا تقریبا بطور کامل همدیگر را خنثی می‌کنند، به نحوی که جریان لنف به حداکثر میزان خود می‌رسد.

پمپ لنفاوی جریان لنف را افزایش می‌دهد

تصاویر متحرک بدست آمده از عروق لنفاوی انسان و حیوان نشان می‌دهد که هر گاه مایع باعث کشیدگی لنفاتیک جمع کننده یا عروق لنفی بزرگتر شود، عضله جدار رگ بطور خودکار منقبض می‌شود. ضمنا هر یک از قطعات رگ که بین دو دریچه متوالی قرار دارد، به عنوان یک پمپ خودکار مجزا عمل می‌کند. به عبارت دیگر پر شدن هر قطعه باعث انقباض آن می‌شود و مایع از طریق دریچه بعدی وارد قطعه بعدی می‌شود. این روند در سراسر طول رگ لنفی ادامه می‌یابد تا نهایتا مایع لنف تخلیه شود.

پمپ ناشی از فشار متناوب خارجی بر لنفاتیک

هر گونه عامل خارجی که رگ لنفی را به تناوب بفشارد، می‌تواند آن را وارد به پمپ نماید. این عوامل به ترتیب اهمیت عبارتند از انقباض عضلات اطراف ، حرکت فسمتهایی از بدن ، ضربانات شریانی و فشار اجسام خارج از بدن بر بافت پمپ لنفاوی هنگام فعالیت فرد بسیار فعال است و جریان لنف را غالبا 10 تا 30 برابر می‌کند. از طرف دیگر لنف در حین استراحت بسیار کند (در حد صفر) است.

 

پمپ مویرگهای لنفاوی

علاوه بر عمل پمپی انقباض لنفاوی عضلانی بزرگتر ، ممکن است حداقل بخشی از پمپ لنفاوی ناشی از انقباض سلولهای اندوتلیال مویرگهای لنفی باشد.

نقش دستگاه لنفاوی در کنترل غلظت پروتئین ، حجم و فشار مایع میان بافتی

دستگاه لنفاوی در کنترل موارد زیر نقش محوری دارد. اول غلظت پروتئین‌های مایعات بینابینی ، دوم مایع میان بافتی و سوم فشار مایع میان بافتی. همواره مقدار کمی از مویرگهای خونی به فضای میان بافتی نشست می‌کند. مقدار پروتئینی که از طریق سر وریدی مویرگهای خونی به گردش خون باز می‌گردد ناچیز یا صفر است. لذا این پروتئین‌ها معمولا در مایع میان بافتی جمع می‌شوند و فشار اسمزی کلوئیدی آن افزایش می‌دهد.

افزایش فشار اسمزی کلوئیدی مایع میان بافتی باعث فیلتراسیون بیشتر مایع به درون فضای میان بافتی می‌شود و لذا حجم و فشار مایع میان بافتی افزایش می‌یابد. افزایش فشار مایع میان بافتی تا حدود زیادی جریان لنف را تسریع می‌کند و بدین ترتیب مایع میان بافتی و پروتئین‌های اضافی که در فضاها جمع شده بود از بافتها دور می‌شود. بازگشت پروتئین و مایع از طریق دستگاه لنفاوی تا حدی زیاد می‌شود که می‌تواند با میزان نشست پروتئین و مایع از مویرگهای خونی به تعادل کامل برسد.

تشخیص پیش از تولد

دید کلی

هدف از تشخیص پیش تولد ، صرفا شناسایی اختلالات در دوره جنینی و اجازه ختم بارداری در صورت یافتن نقصی در جنین نیست. بلکه اهداف تشخیص پیش از تولد را می‌توان به این صورت بیان کرد. تشخیص پیش از تولد محدوده‌ای از انتخابهای آگاهانه برای زوجهای در معرض خطر به دنیا آوردن کودکی با نوعی اختلال را فراهم می‌کند. اطمینان دادن و کاستن اضطراب خصوصا در بین گروههای پرخطر ، اجازه آغاز بارداری برای زوجهای در معرض خطر داشتن کودکی مبتلا به نوع خاصی از نقص مادرزادی که در غیر این صورت ممکن است از بچه‌دار شدن منصرف شوند، با علم به اینکه وجود یا فقدان اختلال در جنین را می‌توان با آزمایش تائید کرد.

اجازه به زوجین جهت اداره مناسب تولد در شرف وقوع کودکی مبتلا به نوعی اختلال ژنتیکی ، از نظر آمادگی و روانی ، اداره بارداری و زایمان و مراقبت پس از تولد و مقدور ساختن درمان جنینهای مبتلا پس از تولد یکی دیگر از اهداف تشخیص پیش از تولد است. این امر ، امروزه برای تعداد بسیار کم ، اما در حال افزایشی از اختلالات مادرزادی امکان پذیر است. به عنوان مثال ، انسداد شدید خروجی مثانه جنین را می‌توان با سونوگرافی آن شناسایی کرد، رفع انسداد مثانه از طریق شانت گذاری در رحم ، ممکن است جلوی صدمه برگشت ناپذیر به ریه‌های در حال تکامل را بگیرد و نیز اختلالات کلیوی را کاهش دهد.

تاریخچه

تشخیص پیش از تولد از سال 1966 آغاز شد که Breg و Steel نشان دادند ساختمان کروموزومی یک جنین را می‌توان با تجزیه و تحلیل سلولهای کشت داده شده از مایع آمنیوتیک تعیین کرد. از آنجا که ارتباط بین سن بالای مادر و افزایش خطر سندرم داون از پیش بخوبی مشخص بود، گزارش آنها مستقیما به پیدایش تشخیص پیش از تولد به عنوان یکی از خدمات پزشکی ، منجر شد.

مشاوره ژنتیکی برای تشخیص پیش از تولد

والدینی که تشخیص پیش از تولد را مدنظر دارند، نیازمند اطلاعاتی هستند تا درک شرایط را برایشان مقدور سازد و بتوانند برای آن روش رضایت بدهند یا ندهند. مشاوره ژنتیکی مقدماتی افراد کاندیدا برای تشخیص پیش از تولد ، معمولا با موارد زیر سروکار دارد: خطر مبتلا بودن جنین ، ماهیت و پیامدهای احتمالی مشکل خاص ، مخاطرات و محدودیتهای اقدامات انجام شده ، زمان لازم پیش از آماده شدن گزارش و نیاز احتمالی به تکرار اقدام در صورت ناموفق بودن تلاش.

اگر چه اکثریت موارد تشخیصهای پیش از تولد به اطمینان دهی به والدین ختم می‌شود، والدین باید درک کنند که آنها هیچ اجباری به ختم بارداری در صورت تشخیص اختلال ندارند. بیماریهای بسیاری وجود دارند که هنوز نمی‌توان آنها را پیش از تولد تشخیص داد، اما هر ماه اختلالات دیگری به فهرست بیماریهایی که تشخیص پیش از تولد برای آنها امکان پذیر است، اضافه می‌شوند. یکی از نقشهای درمانگاههای ژنتیک در کار پزشکی بطور کلی با تغییرات سریع همگام بودن است و به عنوان منبع مرکزی اطلاعات مربوط به وضعیت فعلی آزمایش پیش از تولد ، عمل می‌کند.

شیوه‌های تشخیص پیش از تولد

شیوه‌هایی که در حال حاضر برای تشخیص پیش از تولد بکار می‌روند شامل روشهای تهاجمی و غیر تهاجمی می‌باشد. شیوه‌های تهاجمی شامل آمینوسنتز ، نمونه برداری از پرزهای کوریونی ، کوردوسنتز و تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی می‌باشد. شیوه‌های غیر تهاجمی شامل آلفافیتوپرتئین سرم مادر ، غربالگری سرم مادر ، سونوگرافی و جدا کردن سلولهای جنینی از گردش خون مادر می‌باشد. که برخی از آنها را در زیر توضیح می‌دهیم.

آزمایشهای تهاجمی

آمینوسنتز

آمینوسنتز به خارج کردن نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک از راه شکم ، توسط سرنگ اطلاق می‌شود. مایع آمنیوتیک ، حاوی سلولهایی از منشا جنینی است که می‌توان آن را برای آزمایشهای تشخیصی کشت داد. پیش از آمینوسنتز ، از سونوگرافی برای تایید قابلیت حیات جنین ، سن بارداری ، تعداد جنینها و طبیعی بودن ساختمانها و.. استفاده می‌شود. آمینوسنتز به صورت سرپایی و عموما در هفته‌های 16 - 15 پس از اولین روز آخرین دوره قاعدگی ، انجام می‌شود. علاوه بر تجزیه و تحلیل کروموزومهای جنین ، می‌توان غلظت AFP در مایع آمینوتیک را جهت شناسایی بعضی بیماریها ، ارزیابی کرد.

AFP ، نوعی گلیکوپروتئین جنینی است که عمدتا در کبد تولید می‌شود و به داخل جریان خون جنین منتقل می‌شود و توسط کلیه‌ها از راه ادرار به مایع آمنیوتیک دفع می‌گردد. AFP از طریق جفت ، پرده‌های آمینوتیک و گردش خون مادری - جنین ، وارد جریان خون مادر می‌شود. بنابراین می‌توان آن را در مایع آمینوتیک یا سرم مادر سنجید. هر دو سنجش در تشخیص پیش از تولد بسیار مفید هستند. اگر غلظت این گلیکوپروتئین زیاد باشد، نشان دهنده بعضی اختلالات در جنین می‌باشد. در آزمایش آمینوسنتز ، احتمال پاره شدن پرده آمینوتیک و سقط جنین وجود دارد.

کوردوسنتز

کوردوسنتز ، روشی است که برای بدست آوردن مستقیم نمونه خون جنینی از بند ناف با هدایت سونوگرافی بکار می‌رود. نمونه خون جنینی صرفا به چند روز کشت نیاز دارد تا سلولهای مناسب برای تجزیه و تحلیل کروموزومی یا مطالعات خونی فراهم شوند. کوردوسنتز برای پیگیری سونوگرافی که وجود اختلال جنینی را نشان داده است. در مواردی بکار می‌رود کشت سلولهای مایع آمینوتیک ناموفق بوده یا وقتی تشخیص DNA برای اختلالی که با آزمایشهای بیوشیمیایی سلولهای پلاسما یا خون جنین قابل شناسایی است، امکان پذیر نیست. کوردوسنتز در هفته‌های 21 - 19 بارداری انجام می‌شود و میزان سقط جنین در این روش 3 - 2 درصد است.

کاربردهای اصلی تشخیص پیش از تولد با آزمایشهای تهاجمی

• سن بالای مادر: در سن 35 سالگی ، خطر وجود اختلال کروموزومی در جنین ، برابر خطر سقط مرتبط با آمینوسنتز است.
  
  
• فرزند قبلی دچار نوعی اختلال کروموزومی جدید باشد که والدین این اختلال ندارند و احتمال این اختلال در فرزندان بعدی ، بیشتر است.
  
  
• وجود اختلال ساختمانی کروموزمی در یکی از والدین.
  
  
• سابقه خانوادگی یک اختلال ژنتیکی که با تجربه و تحلیل بیوشیمیایی یا DNA ممکن است تشخیص داده یا رد شود. اکثر اختلالات این گروه ناشی از نقایص تک ژنی بوده و خطر عود آنها 50 - 25 درصد است.
  
  
• سابقه خانوادگی نوعی اختلال وابسته به جنس که هیچ آزمایش تشخیص اختصاصی پیش از تولد برای آن وجود ندارد.
  
  
• خطر نقص لوله عصبی ، در این موارد انجام آزمایش آمینوسنتز ، الزامی است.

سونوگرافی

سونوگرافی اهمیت روز افزونی در تشخیص پیش از تولد برای ارزیابی جنین و شناسایی ناهنجاریهای ظاهری دارد. این روش تعیین دقیق سن جنین را مقدور می‌سازد، بارداریهای چند قلو را شناسایی می‌کند و قابلیت حیات جنین را تائید می‌نماید. حتی می‌توان از آن در سه ماهه دوم ، برای شناسایی جنس جنین با دقت زیاد استفاده کرد. سونوگرافی از راه شکم که شیوه مرسوم می‌باشد، امروزه با فراوانی زیادی با سونوگرافی از راه واژن تکمیل می‌شود تا قابلیت حیات جنین و سن بارداری ارزیابی گردد. ارزیابیهای پیگیری کننده دراز مدت ، نتوانسته‌اند مدرکی دال بر مضر بودن سونوگرافی برای جنین یا مادر ارائه دهند.

سونوگرافی پیش از تولد برای اختلالات تک ژنی

وقتی جنین در معرض خطر نوعی اختلال تک ژنی است که ضایعه ژنتیکی آن ناشناخته می‌باشد، سونوگرافی جزئی ممکن است گاهی تنها شیوه مقدور تشخیص پیش از تولد باشد. به عنوان مثال ، سندرم مکل - گرابر در حال حاضر صرفا با سونوگرافی قابل تشخیص است. در برخی مواردی که آزمایش DNA امکان پذیر است، اما نمونه خونی یا بافتی برای مطالعات DNA یا پروتئین در دسترس نیست، سونوگرافی تشخیصی می‌تواند مناسب باشد.

تعیین جنسیت

سونوگرافی را می‌توان از هفته 15 بارداری به بعد برای تعیین جنسیت جنین بکار برد. این تعیین جنسیت ممکن است سرآغاز یا کمک مهمی در تشخیص پیش از تولد اختلالات وابسته به جنس (مانند هموفیلی) برای آن گروه از خانمهایی که در معرض افزایش خطر تشخیص داده شده‌اند، باشد.

اثر تشخیص پیش از تولد بر پیشگیری و اداره بیماریهای ژنتیکی

• امروزه کمتر موضوعی به اندازه سقط انتخابی جنین ، مورد بحث داغ است. اما علیرغم محدودیتهای قانونی در برخی نواحی ، سقط انتخابی به طور گسترده‌ای انجام می‌شود. در بین تمام سقط جنینها ، آنهایی که به علت تشخیص پیش از تولد نوعی اختلال در جنین انجام می‌شوند، درصد بسیاری کمی را شامل می‌شوند. بدون وجود روشی برای ختم قانونی بارداری ، تشخیص پیش از تولد به روش پذیرفته شده امروزی مبدل نمی‌شد.
  
  
• در سطح جمعیت ، تشخیص پیش از تولد همراه با سقط انتخابی ، به کاهش چشمگیر بروز تعدادی از اختلالات جدی مانند بیماری تی‌ساکس و بتا تالاسمی در گروههای جمعیتی مشخص منجر شده است. به هر حال تشخیص پیش از تولد نمی‌تواند فراوانی ژنی این اختلالات را کاهش دهد. در اکثریت موارد ، یافته‌ها در تشخیص پیش از تولد ، طبیعی هستند و به والدین اطمینان داده می‌شود که کودک ، مبتلا به بیماری مورد نظر نخواهد بود. متاسفانه در درصد کمی از موارد مشخص می‌شود که جنین نقص جدی دارد. از آنجا که درمان پیش از تولد برای اکثر اختلالات وجود ندارد، والدین ممکن است تصمیم به ختم بارداری بگیرند.
  
  
• والدین و کارمندان بهداشتی باید به موضوعات اخلاقی دخیل در تشخیص پیش از تولد توجه داشته باشند. فن‌آوریهای تولید مثلی جدید به نگرانیهای اخلاقی ، اضافه کرده‌اند. مشکل ، متعادل کردن مزایا برای افراد در برابر علایق در جامعه است. کارمندان بهداشتی ، متخصصان اخلاقی زیستی و خانواده‌هایی که با آنها کار می‌کنند، باید از پیشرفتهای جدید در تحقیقات ژنتیک کاربردی و ژنتیک پایه آگاه باشند تا جامعترین و اخلاقیترین تصمیمات ممکن را اتخاذ کنند. در واقع کاربرد دانش ژنتیکی برای بهتر کردن سلامت انسان هدف نهایی ژنتیک در پزشکی است.

ارتباط با سایر علوم

تشخیص پیش از تولد نیاز به همکاری تعدادی از واحدها دارد. مامایی ، سونوگرافی ، ژنتیک پزشکی برای هدف ارزیابی و تشخیص ، مشاوره ژنتیکی و خدمات آزمایشگاهی. به علت پیچیدگی انسجام دادن این اعمال ، تشخیص پیش از تولد معمولا با رجوع به برنامه‌های چند جانبه‌ای مرتب می‌شود که در آن ژنتیک نقشی ضروری ایفا می‌کند.

چشم انداز بحث

تشخیص پیش از تولد ، حوزه پیوسته تغییر کننده‌ای همراه با دانش در حال گسترش و فن‌آوریهای جدید است. بنابراین هر گونه تلاش برای تعیین وضعیت این علم ، سریعا تاریخ گذشته می‌شود. کارمندان مراقب بهداشتی باید از احتمال تغییرات و اهمیت دستیابی به جدیدترین اطلاعات آگاه باشند و این اطلاعات باید از طریق برنامه‌های تشخیص پیش از تولد یا درمانگاههای ژنتیک برای آنها فراهم شود.

بنابراین درمانگاههای ژنتیک باید مسئولیت هم‌تراز بودن با پیشرفت جدید و علمی بودن دستیابی به آنها را بپذیرند. خانواده‌هایی که ممکن است از تشخیص پیش از تولد استفاده کنند نیز باید از اهمیت کسب آخرین اطلاعات پیش از باردار شدن یا قبل از تصمیم برگشت ناپذیر عدم تولید مثل ، آگاه باشند. بسیاری از زوجهای در معرض خطر داشتن فرزندی دچار نوعی اختلال ژنتیکی شدید به علت تشخیص پیش از تولد ، قادر به داشتن فرزندان سالم بوده‌اند.

سوپر من

ویژگی ژنتیکی بسیار نادر، پسربچه‌ سه ساله را «سوپرمن» کرد!

۲۱ فروردين ۱۳۸۸

یک پسر بچه سه ساله به دلیل برخورداری از یک صفت ژنتیکی بسیار نادر از چنان قدرتی برخوردار شده که عنوان «سوپر پسر» را به خود اختصاص داده است.

 این توانایی ژنتیکی خاص به این پسر بچه کوچک که «لیام هوکسترا» نام دارد، امکان می‌دهد که قدرت عضلانی فوق‌العاده‌ای داشته باشد، به طوری که می‌تواند به راحتی اثاثیه و لوازم سنگین را جابه‌جا کند. محققان علت این قدرت فوق‌العاده و استثنایی را یک حالت ژنتیکی نادر اعلام کرده‌اند. آنها می‌گویند لیام احتمالا به حالتی موسوم به «هایپرتراپی ماهیچه‌ای مربوط به مید ستاتین» دچار است.

در این وضعیت بدن فرد مقدار بسیار اندکی چربی دارد و در عوض رشته‌های ماهیچه‌یی در بدن وی بسیار بزرگ می‌شوند و این وضعیت قدرت واقعی و فوق‌العاده‌ای به فرد می‌دهد.

اولین بار این پدیده در یک پسر بچه خردسال آلمانی در سال 2000 مشاهده شد. لیما ماهیچه‌های بسیار قدرتمندی دارد، اما ظاهر وی درست شبیه به یک کودک طبیعی است .

در واقع جثه او کمی از سن خود کوچکتر، اما قدرتش بسیار بیشتر است.

لیام ناچار است به دلیل متابولیسم سریع در بدنش دائم غذا بخورد، یعنی حداقل باید در روز شش وعده غذا بخورد تا دچار کمبود کالری نشود.

لیام به دلیل قدرت زیاد اگر از بلندی بیافتد، آسیبی نمی‌بیند.

پژوهشگران معتقدند با بررسی و شبیه سازی این حالت می‌تواند بسیاری از بیماریها را معالجه کنند.

مهندسی ژنتیک در مخمرها

مهندسی ژنتیک شامل تکنیکهایی است که با جدا کردن ژنهای خاص و انتقال آن به ناقلین مخصوص و تظاهر ژن در یک میزبان ، باعث بروز یک صفت خاص یا محصول مورد نظر می‌شود. مخمرها موجودات یوکاریوتی هستند که دارای یک پلاسمید می‌باشند و بنابراین به عنوان ناقل در تکنیکهای مهندسی ژنتیک شرکت می‌کنند.

دید کلی

سلولهای باکتری مانند باکتری اشرشیاکلی به هیچ وجه تنها سلول میزبان مهندسی ژنتیک نیستند. مخمرها موجودات یوکاریوتی هستند که بخصوص برای اینکار مناسب می‌باشند. همانند باکتری اشرشیاکلی ، ژنتیک مخمر به خوبی شناخته شده است. ژنومی که بیشتر مورد استفاده قرار می‌گیرد Saccharomyces Cerevisae می‌باشد که تنها دارای جفت باز بوده که ژنوم ساده است و اندازه آن 4 برابر کروموزوم E.Coliاست. و توالی آن به خوبی شناخته شده است. مخمر میکرو ارگانیزمی است که به سادگی نگهداری شده و در مقیاس بزرگ در آزمایشگاه قابل تکثیر است.

بسیاری از پروتئینهای یوکاریوتی بعد از ترجمه توسط آنزیمهایی تغییر داده می‌شوند که در باکتریها وجود ندارند، هم اکنون روشهای مناسبی برای ورود و خروج DNA به داخل و خارج سلولهای مخمری وجود دارد که مطالعه بسیاری از ویژگی‌های بیوشیمیایی سلول یوکاریوتی را راحت می‌کند. با قرار دادن DNA کلون شده در داخل پلاسمیدی که در مخمر قادر به همانند سازی است. می‌توان کارآیی ترانسفورماسیون را افزایش داد. با ایجاد تغییرات مهندسی ، پلاسمید 2 میکرونی طبیعی مخمر را می‌توان به انوع مختلف از ناقلین کلون سازی تبدیل کرد که دارای یک مبدا همانند سازی و سایر توالیهای مورد نیاز برای حفظ پلاسمید در مخمر باشند.

 

ادامه نوشته

استفاده ازDNAوغشاي باكتري به عنوان حسگر زيستي

در ساخت این بیوسنسورها از اجزای مختلف باکتری (DNA، غشا، جسم زنده، مرده و اگزوپلی ساکارید) به عنوان حسگر زیستی برای جذب فلزات سنگین سرب و روی استفاده شد. به این منظور از سه باکتری E. coli Rp1 ، ازتوباکتر و ریزوبیوم استفاده گشت. ابتدا DNA این باکتریها استخراج شده و درجه خلوص آن تعیین گشت. نتایج حاصل از بررسی جذب فلزات به DNA نشان داد که DNA ریزوبیوم %39 Zn+2و %26 Pb+2و DNA ازتوباکتر %9/16 Zn+2 و %9/22 Pb+2 و %1/25 Zn+2 E.coli Rp1DNA و %9/15 Pb+2 را جذب نمود. به این ترتیب DNA ریزوبیوم با اختلاف معنی داری نسبت به دو باکتری دیگر بیشترین جذب فلز را داشت. همچنین مشخص شد که آلودگی پروتئینی نقش زیادی در جذب فلزات به DNA ندارد. به منظور استفاده از غشا به عنوان حسگر زیستی، در مورد E. coli Rp1 هر دو روش استفاده از امواج ماورای صوت و فریز و ذوب نمودن برای شکستن سلولها مناسب می‌باشد، ولی درمورد ازتوباکتر و ریزوبیوم روش فریز و ذوب نمودن ترجیح داده شد.غشای ازتوباکتر Zn+2 را %3/12 بیشتر از E.coli Rp1 و %16 بیشتر از ریزوبیوم جذب نمود. در مورد Pb+2 نیز غشای ازتوباکتر %9/25 بیشتر از غشای ریزوبیوم و %6/21 بیشتر از غشای E. coli Rp1 جذب کرد. برای تهیه حسگر اگزوپلی ساکارید از ازتوباکتر و ریزوبیوم استفاده شد. با توجه به منحنی رشد این دو باکتری، پلی ساکارید در یک مرحله از رشد تولید نمی‌شود، به طوریکه ازتوباکتر در فاز لگاریتمی رشد و ریزوبیوم در فاز سکون اگزوپلی ساکارید بیشتری را تولید نمودند. این اگزوپلی ساکاریدها در ازتوباکتر %91 Zn+2 و %100 Pb+2 ولی در ریزوبیوم %82 Zn+2 و %90 Pb+2 را جذب نمودند. اجسام سلولی زنده E. coli Rp1 ، ریزوبیوم و ازتوباکتر به ترتیب %45 ، %1/33 و %46 Zn+2 را جذب کردند، ولی در جذب Pb+2 بین اجسام زنده سه باکتری تفاوت معنی داری مشاهده نشد. در جذب Zn+2 بین اجسام مرده E. coli Rp1 و ریزوبیوم و همچنین ریزوبیوم و ازتوباکتر تفاوتی وجود نداشت. در مورد Pb+2 نیز بین اجسام مرده E. coli Rp1 و ریزوبیوم و در ضمن E. coli Rp1 و ازتوباکتر اختلاف معنی داری مشاهده نشد. سرب موجود در نمونه هایی از آب زاینده رود، آب چاه و ادرار نیز با استفاده از حسگر اگزوپلی ساکارید اندازه گیری شد. اگزوپلی ساکارید ازتوباکتر از ml 100 آب چاه، آب زاینده رود و ادرار به ترتیب 4، 25/0 و 1/0 میلی گرم Pb+2در هر گرم پلی ساکارید جذب نمود، ولی اگزوپلی ساکارید ریزوبیوم فقط 8/0 میلی گرم سرب را از ml 100 آب چاه جذب کرد.نتایج نشان داد که مقدار جزئی فلز سرب را که در حالت عادی نمی‌توان اندازه گیری نمود، با استفاده از این حسگر می توان اندازه گرفت

مشاهده میتوز در مریستم ریشه

برای مشاهده میتوز در مریستم ریشه ییاز طبق مراحل زیر عمل کنید:
۱- ریشه های ۱ سانتی ییاز را جدا کنید.

۲-آنها را به مدت ۱۲ ساعت در محلول فیکساتور AA (حاوی ا نسبت اسید استیک و ۳ نسبت الکل) قرار دهید.

۳-ریشه ها را به ترتیب (هر یک به مدت ۲۰ دقیقه ) در محلولهای ۲۰ ۵۰ و ۷۰ درجه الکل قرار دهید.

۴-با تیغ ، مریستم را جدا کرده و بر روی لام قرار دهید.

۵- ۱ قطره اسید کلریدریک ۱ نرمال به آن اضافه کرده و ۲ دقیقه بطور غیر مستقیم حرارت دهید.

۶-یک قطره رنگ(آبی تولوئیدن یا استوکارمن ) به آن اضافه کنید و یس از اندکی حرارت، لامل را بر روی آن قرار دهید و به آرامی بافت را له کنید.

۷- با میکروسکوب مشاهده کنید.

کروموزومهای میتوز در سلولهای مریستم ریشه پیاز بصورت زیر میباشد:

نقایص مادرزادی و سقطهای خودبخودی

مقدمه

عوامل ایجاد کننده ناهنجاریهای کروموزومی ، با ایجاد ناهنجاری در تعداد یا ساختار کروموزومها ، از علل مهم ایجاد نقایض مادرزادی و سقطهای خودبخودی به شمار می‌روند. تخمین زده می‌شود که 50 درصد از حاملگی‌ها به سقط خودبخودی منجر می‌شوند که 50 درصد از این جنینهای سقط شده، ناهنجاریهای کروموزومی شدید دارند. بنابراین ، حدود 25 درصد از کل حاملگی‌ها ، با نقایص کروموزومی شدید همراه هستند. شایع‌ترین این ناهنجاریهای کروموزومی سندرم ترنر ، تری‌پلوئیدی و تریوزومی 16 هستند. در مورد نقایص مادرزادی نقایص هنگام تولد ، ناهنجاریهای کروموزومی در ایجاد 7 درصد و جهشهای ژنی در ایجاد 8 درصد آنها ، دخالت دارند.

ناهنجاریهای تعداد کروموزومها

ناهنجاریهای تعداد کروموزومها هم در طی تقسیم میتوز و هم در طی تقسیمات میوز اتفاق می‌افتند. در میوز طبیعی ، کروموزومهای یک جفت کروموزوم مشابه معمولا در میوز اول از هم جدا می‌شوند و در نتیجه هر سلول دختری یکی از کروموزومهای هر جفت را دریافت می‌کند. اما گاهی ان اتفاق نمی‌افتد و هر دو کروموزوم متعلق به یک جفت کروموزوم ، وارد یک سلول واحد می‌شوند. در نتیجه جدا نشدن کروموزومی ، به جای 23 کروموزوم یک سلول 24 کروموزوم و سلول دیگر تنها 22 کروموزوم دریافت می‌کند.

سپس اگر هنگام لقاح ، گامتی با 23 کروموزوم با گامت دیگری حاوی 24 کروموزوم یا 22 کروموزوم ترکیب شود، فردی با 47 کروموزوم (تریوزومی) یا 45 کروموزوم (مونوزومی) ایجاد خواهد گردید. جدا نشدن کروموزوم ، می‌تواند در طی میوز اول یا دوم سلولهای زایا اتفاق بیفتد و هم در کروموزومهای اتوزوم و هم در کروموزومهای جنسی دیده می‌شود. در خانمها ، میزان بروز ناهنجاریهای کروموزومی از جمله جدا نشدن کروموزومها در گامتها ، با افزایش سن بویژه در بالاتر از 35 سال ، افزایش می‌یابد.

سندرم داون (تریوزومی 21)

سندرم داون معمولا به خاطر وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 ایجاد می‌شود. ویژگی‌های کودکان مبتلا به سندرم داون شامل اختلال رشد ، درجات مختلفی از عقب ماندگی ذهنی ، ناهنجاریهای سر و صورت مانند چشمهای مورب رو به بالا ، وجود چینهای اپی‌کانتال ، صورت بی‌حالت و گوشهای کوچک ، نقایص قلبی و هیپوترنی هستند. همچنین میزان بروز بیماریهای چون لوسمی ، عفونتها ، اختلال عملکرد تیروئید و نیز سالخوردگی زودرس در این افراد بالاست.

تقریبا تمامی این بیماران پس از سن 35 سالگی دچار علائم بیماری آلزایمر می‌شوند. 95 درصد موارد سندرم داون به علت تریوزومی 21 در اثر جدا نشدن میوزی هستند که در 75 درصد آنها ، جدا نشدن در طی تقسیمهای میوزی اووسیت اتفاق افتاده است. در مادران زیر 25 سال ، میزان بروز سندرم داون تقریبا یک مورد در هر 2000 بارداری است، اما این مقدار ، با رسیدن مادر به 35 سال به یک در 300 و در 40 سالگی به یک در 100 می‌رسد.

تریوزومی 18

در مبتلایان به تریوزومی 18 ، مشکلاتی نظیر ، عقب ماندگی ذهنی ، نقایص قلبی مادرزادی ، پایین قرار داشتن گوشها و خم شدگی انگشتان و دستها ، همچنین در این بیماران میکروگناسی ، ناهنجاریهای کلیوی ، بهم چسبیدن انگشتان و بدشکلیهای دستگاه اسکلتی به کرات دیده می‌شود. این بیماری در یک مورد از هر 5000 نوزاد دیده می‌شود. این نوزادان معمولا قبل از دو ماهگی فوت می‌شوند.

تریوزومی 13

ناهنجاریهای اصلی در تریوزومی 13 شامل عقب افتادگی ذهنی ، هولو پروزانفعالی ، تقسیم شدن پروز انفسال همراه با عدم تشکیل نیمکره‌ها و لوبهای مغز و نقص تکامل صورت در خط وسط ، نقایص قلبی مادرزادی ، ناشنوایی ، لب و کام شکری و نقایص چشمی از جمله کوچکی چشمها (میکروافتالمی) ، عدم تشکیل چشم (آنوفتالمی) و شکاف چشم کولوبوما می‌باشند. این ناهنجاری در یک مورد از هر 5000 تولد زنده دیده می‌شود. بیشتر نوزادان مبتلا قبل از 3 ماهگی فوت می‌کنند.

سندرم کلاین فلتر

ویژگیهای بالینی سندرم کلاین فلتر که تنها در مردان دیده می‌شود، اغلب بهنگام بلوغ تشخیص داده می‌شود. این ویژگیها شامل ، عقیمی ، آتروفی بیضه‌ها ، میاستنی شدن لوله‌های منی‌بر و معمولا زنانه شدن پستانها است. در این بیماران سلولها حاوی 47 کروموزوم هستند که در آنها ، کروموزومهای جنسی به شکل XXY می‌باشند و در 80 درصد موارد یک جسم کروماتین جنسی دیده می‌شود. میزان بروز این سندرم یک مورد در هر 500 مرد می‌باشد. جدا نشدن کروموزوم‌های مشابه XX ، شایع‌ترین علت ایجاد سندرم کلاین فلتر است که به ندرت بیماران مبتلا دارای 48 کروموزوم هستند یعنی 44 اتوزوم و 4 کروموزوم جنسی(XXXY).

سندرم X سه گانه

افراد مبتلا به سندرم X سه گانه ، حالت بچگانه و رشد نیافته، قاعدگی کم و نامنظم و درجاتی از عقب افتادگی ذهنی دارند. در سلولهای آنان دو جسم کروماتین جنسی دیده می‌شود.

سندرم ترنر

سندرم ترنر ، با کاریوتیپ Xو45 تنها مونوزومی سازگار با حیات است. با این حال 98 درصد همه جنینهای مبتلا به این سندرم خودبخود سقط می‌شوند. موارد کمی که زنده می‌مانند، مشخصا ظاهر زنانه دارند که با نبودن تخمدان و کوتاهی قد مشخص می‌شوند. سایر ناهنجاریهای معمول شامل گردن پره‌دار ، نقایص اسکلتی ، سینه پهن و فاصله بیش از حد نوک پستان‌ها هستند.

حدود 55 درصد افراد مبتلا به علت جدا نشدن کروموزومی ، نسبت به کروموزوم X، مونوزمیک و همچنین کروماتین – منفی هستند. در 80 درصد این موارد ، جدا نشدن کروموزومی در گامت نر مسئول ایجاد اختلال است. البته در سایر موارد ، ناهنجاریهای ساختمان کروموزوم X و موزائیسم ناشی از جدا نشدن کروموزومی در میتوز نیز به عنوان علل این سندرم شناخته شده‌اند.

ناهنجاریهای ساختمانی

ناهنجاریهای ساختمانی کروموزوم ، در یک یا چند کروموزوم وجود دارند و معمولا به علت شکستن کروموزوم ایجاد می‌شوند. این شکستگیها در اثر عوامل محیطی مانند ویروسها ، اشعه و داروها بوجود می‌آیند. نتیجه چنین شکستگیهایی ، بستگی به سرنوشت قطعات حاصله دارد. وقتی که قطعه شکسته یک کروموزوم از بین برود، نوزاد در اثر حذف نسبی آن کروموزوم دچار ناهنجاری می‌شود.

سندرم فریاد گربه

یکی از سندرمهای شناخته شده که به علت حذف نسبی بازوی کوتاه کروموزوم 5 ایجاد می‌شوند، سندرم فریاد گربه است. کودکان مبتلا ، گریه‌ای شبیه صدای گربه دارد و دچار کوچکی سر، میکروسفالی ،‌ عقب ماندگی ذهنی و بیماری مادرزادی قلبی هستند. حذفهای کوچک که تنها تعدادی ژن مجاور هم را شامل می‌شوند، منجر به ایجاد سندرم حذف کوچک یا سندرم ژنهای مجاور می‌گردند. راه تشخیص محل چنین حذف شدگی‌هایی که مجتمع ژنهای مجاور هم نیز نام دارند، استفاده از روش نواربندی کروموزومها با قدرت تفکیکی زیاد می‌باشد.

سندرم X شکننده

محلهای شکننده ، نقاطی از کروموزوم هستند که احتمال جدا شدن یا شکستن آنها در اثر برخی دستکارهای سلولی خاص بیشتر است. برای مثال ، اگر لنفوسیتها در محیط بدون فولات کشت داده شوند، تعدادی از محلهای شکننده کروموزومی خود را نشان خواهند داد. تعداد زیادی محلهای شکننده کروموزومی تاکنون شناسایی شده‌اند و همگی دارای توالی‌های مکرر بازهای CGG بوده‌اند.

اما تنها یکی از این محل‌ها که روی بازوی بلند کروموزوم X واقع شده، با ایجاد یک فنوتیپ ناهنجار مرتبط شناخته شده است که به آن سندرم X شکننده گفته می‌شود. از ویژگی‌های مبتلایان به این سندرم ، عقب ماندگی ذهنی ، گوشهای بزرگ ، فک برجسته و عنبیه‌های آبی کم رنگ را می‌توان نام برد. مردان بیشتر از زنان دچار این نقص می‌شوند.

ميتوكندري به عنوان نقطه كنترل آپوپتوز

مقدمه
آپوپتوزیس یا مرگ برنامه ریزی شده سلولی یک پروسة فیزیولوژیکی حیاتی برای نموفعال و طبیعی و همچنین حفظ هموستازی می باشد. زمانی که سلول تحت تأثیر عوامل مختلف محیطی و یا حتی درونی همانند اشعه های یونیزان ، داروهای سیتوتوکسیک(در درمان سرطانها)هپیرترمیا(ازراههای درمان سرطانهای موضعی مثل سرطان پوست ، در این روش دمای 0c 43 به مدت سه ساعت به موضع تابانده می شود) ، هورمونهای گلوکررتیکوئیدی و .. قرار می گیرد محتویات آن از جمله DNA ، دستخوش تغییراتی می شوند که در صورت ادامة حیات آن منجر به ناهنجاریهایی شدیدی از جمله سرطانی شدن سلول می شوند. عوامل دیگری نظیر برخی باکتریهای پاتوژن داخل سلولی نظیر سالمونالا، شیگلا، لیستریا، لژیونلا و … نیز در خلال عفونت زایی خود با تغییر، در برخی مسیرهای متابولیکی و بیوشیمیایی داخل سلولی می توانند، در هدایت سلول به سمت این نوع خاص از مرگ دخیل باشند.

ادامه نوشته

روشهای الکتروفورز در بیولوژی مولکولی

روشهای الکتروفورز در بیولوژی مولکولی
پس ا ز استخراج مادة ژنتیک، مرحله بعدی تفکیک آن به قطعات تشکیل دهنده و شناسایی هر قطعه می باشد. همچنین در هنگام بررسی پروتئینهای سلولی نیز نیاز به تفکیک انواع پروتئینها از هم می باشد. به سبب اینکه ماکرومولکولهای زیستی باردار هستند می توان با قرار دادن آنها در یک میدان الکتریکی ، آنها را بر اساس خواص فیزیکی مانند شکل فضایی ، وزن مولکولی و بار الکتریکی ، تفکیک کرد. برای این منظور از روشی بنام الکتروفورز استفاده می شود . روشهای مختلف الکتروفورزی برای تفکیک و مطالعه بیومولکول ها اعم از اسید های نوکلئیک یا پروتئین ها ابداع شده است که در زیر به معرفی انواع متداول آن می پردازیم.

ادامه نوشته

مسيرهاي پروتئوليزو نقش آنهادركنترل سيكل سلولي

مقدمه:
امروزه یکی از مسائلی که بیولوژیستها با آن درگیر هستند چگونگی کنترل تقسیم سلولی است.در مدلهای قبلی که برای سیکل سلولی ارائه شده بود فرض میشد که پروتئنهای آغازگری وجود دارند که در خلال اینترفاز جمع می شوند و هنگامیکه غلظت این پروتئینها به یک حد بحرانی برسد ، همانندسازی DNA و میتوز آغاز می شود ودر طول میتوز این آغازگرها غیرفعال شده و درنتیجه آن سلول از میتوز خارج شده و دوباره وارد چرخه سلولی میشود. این آغازگرها سایکلین های میتوزی یا MPF،(Mithose Promoting Factor) هستند.در انسا ن MPF شامل کمپلکس های سیکلین A/CDK1 وسیکلین B/CDK1 است.

در مدلهایی که امروزه برای کنترل سیکل سلولی ارئه شده است، پروتئولیز یک نقش مهم در تنظیم پیشرفت چرخه سلولی دارد.در فرایند پروتئولیز دو مساله نقش مهم دارد:
الف) فسفوریلاسیون سوبسترا(فعال کننده یا ممانعت کننده CDK) که کونفورماسیون سوبسترا را تغییر می دهد و یک سیگنال برای انجام عمل یوبی کوئیتیناسیون است.
ب) تجمع زنجیره یوبی کوئیتین بر روی سوبسترا که باعث هدف قرار گرفتن و اختصاصی شدن سوبسترا می شود.

ادامه نوشته

سندرم ترنر

شرح حال و یاخته های بالینی

L.W دختر 14 ساله‌ای بود که برای ارزیابی فقدان خصوصیات ثانوی جنسی (خونریزی قاعدگی و تکامل پستان) به درمانگاه ارجاع داده شد. اگر چه وزن بدو تولد او برای سن بارداری کم بود، از سلامت خوبی برخوردار بود و هوش طبیعی داشت. هیچ یک از سایر اعضای خانواده ، مشکلات مشابهی نداشت. معاینه او طبیعی بود بجز کوتاهی قد ، پهنی قفسه سینه همراه با فاصله زیاد پستان از هم.

پس از توضیح مختصر ، برخی علل کوتاهی قد و تاخیر یا فقدان تکامل جنسی ، پزشک او درخواست تعیین سطح GH و FSH ، تجزیه و تحلیل سن استخوانی و تجزیه و تحلیل کروموزومی کرد. این آزمایشها طبیعی بودن سطح GH، افزایش سطح FSH و کاریوتیپ غیری طبیعی 45x را نشان دادند. پزشک توضیح داد که L.W دچار سندرم ترنر است.

علت بیماری

سندرم ترنر ، اختلالی است که در تمام نژادها دیده می‌شود و ناشی از فقدان کامل یا نسبی کروموزوم x دوم در خانمهاست مونوزومی برای کروموزوم x بر اثر ناتوانی در گنجاندن یک کروموزوم x در یکی از گامتها یا از دست رفتن یک کروموزوم جنسی از گامت یا مراحل اولیه رویانی ایجاد می‌شود.

فنوتیپ و سیر طبیعی

تمام بیماران مبتلا به TS ، کوتاه قد می‌باشند و بیش از 90 درصد آنها دیس‌ژنی تخمدان دارند. بسیاری از افراد ، ناهنجاریهای فیزیکی مانند پره گردنی ، پایین بودن خط رویش موهای گردنی ، پهنی قفسه سینه ، ناهنجاریهای قلبی ، ناهنجاریهای کلیوی ، نقص حس - عصبی شنوایی ، ادم دست و پا را نشان می‌دهند. اکثر بیماران هم تکامل هوشی طبیعی دارند. افراد دچار اختلال هوشی ، معمولا واجد نوعی اختلال ساختمانی کروموزوم x هستند. از نظر اجتماعی ، مبتلایان به TS معمولا خجالتی و منزوی هستند.

اداره بیمار

وقتی قد بیمار مبتلا به TS به زیر صدک پنجم افت می‌کند، او را معمولا تحت درمان با مکملهای هورمون رشد قرار می‌دهند تا سن استخوانی به 15 سال برسد. بطور متوسط این درمان موجب افزایش 10 سانتیمتر در قد مورد پیش‌بینی می‌شود. به هر حال ، هر چه درمان با هورمون رشد دیرتر آغاز شود، بهبود قد نهایی کاهش می‌یابد. درمان همزمان با استروژن ، اثر بخشی هورمون رشد را کاهش می‌دهد.

به علاوه اداره و تدبیر طبی معمولا شامل اکوکاردیوگرافی برای ارزیابی اتساع ریشه آئورت و بیماری دریچه‌ای قلب ، سونوگرافی کلیه برای ارزیابی ناهنجاری‌های مادرزادی کلیه و آزمایش تحمل گلوکز برای شناسایی دیابت است. بیمارانی که دیس‌ژنی کامل تخمدان دارند، خودبخود تخمک‌گذاری نمی‌کنند یا باردار نمی‌شوند. به هر حال خانمهای مبتلا به TS چنانچه عملکرد کافی قلبی - عروقی و کلیوی داشته باشند می‌توانند با IVF و اهدای تخمک بچه‌دار شوند.

خطر توارث

TS با سن مادر یا پدر مرتبط نیست. اگر چه موارد معدودی عود خانوادگی وجود داشته است ، TS معمولا تک‌گیر می‌باشد و خطر عود تجربی برای بارداری‌های بعدی ، نسبت به جمعیت عمومی افزایش نمی‌یابد. اگر چه بر پایه یافته‌های سونوگرافی جنین مانند هیگروم کیستی شک به TS ایجاد شود، تشخیص باید تعیین کاریوتیپ پرزهای کوریونی یا آمینوسیتها تائید شود.

صرفا تعداد کمی بارداری در بین آن دسته از مبتلایان به TS که بطور خودبخود خونریزی قاعدگی داشته‌اند، گزارش شده است. 3/1 فرزندانی حاصله ، دچار ناهنجاریهای مادرزادی مانند بیماری مادرزادی قلب ، سندرم داون و فقرات دو شاخه بوده‌اند. علت یا علل این خطر افزایش یافته برای ناهنجاریهای مادرزادی مشخص نشده است.  

گزرودرما پیگمانتازوم (XP

شرح حال و یافته‌های بالینی

W.S دختر سه ساله‌ای بود که برای ارزیابی حساسیت شدید به نور آفتاب و کک و مکهای پوستی ارجاع داده شد. در معاینه بالینی ، او دچار نورهراسی و کک و مکهای واضح تیره رنگ در نواحی روباز بدن بود. تکامل و معاینه بالینی از سایر جهات طبیعی بود. W.S فرزند والدین ژاپنی غیر همخون بود. هیچ فرد دیگری در خانواده ابتلای مشابه نشان نمی‌داد.

پزشک متخصص پوست توضیح داد که W.S خصوصیات کلاسیک گزرودرما پیگمانتازوم (XP) یعنی پوست پیگمانته شبیه سنگفرش را دارد. برای تائید تشخیص ، نمونه‌برداری از پوست W.S انجام شد تا ترمیم DNA و حساسیت به پرتوهای ماورای بنفش در فیبروبلاستهای پوست او ارزیابی شود. نتایج این آزمایش تشخیص این بیماری را نشان داد.

علت بیماری

XP نوعی اختلال اتوزومی مغلوب ژنتیکی درترمیم DNA است که در تمام نژادها دیده می‌شود و حساسیت قابل توجه به پرتوهای ماورای بنفش ایجاد می‌کند.

بیماریزایی

ترمیم DNA صدمه دیده بر اثر پرتوهای ماورای بنفش از طریق سه مکانیسم رخ می‌دهد: ترمیم خارج‌سازی ، ترمیم پس از همانندسازی و فعال شدن مجدد بر اثر نور. با ترمیم خارج سازی نوکلئوتیدی یا ترمیم خارج‌سازی بازها ، صدمه DNA را اصلاح می‌کند. ترمیم پس از همانندسازی ، نوعی مکانیسم تحمل صدمه است که همانندسازی DNA از یک الگوی صدمه دیده را مقدور می‌سازد. فعال شدن مجدد توسط نور ، (ساختمان DNA|DNA)) صدمه دیده را به حالت شیمیایی طبیعی آن برمی‌گرداند، بدون آنکه هیچ ماده ژنتیکی را خارج یا معاوضه کند.

ترمیم خارج‌سازی نوکلئوتیدی روند پیچیده اما متنوعی است که حداقل 30 پروتئین را شامل می‌شود. اصل اساسی خارج کردن یک قطعه DNA تک رشته‌ای کوچک حاوی یک ضایعه از طریق برش مضاعف رشته صدمه دیده و سپس ساخت ترمیم پرکننده شکاف با استفاده از رشته مکمل دست نخورده به عنوان الگو می‌باشد. XP ناشی از جهشهای موثر در مسیر فرعی ترمیم ژنومی سرتاسری در ترمیم خارج سازی نوکلئوتیدی یا ناشی از جهشهای موثر بر ترمیم پس از همانندسازی می‌باشد.

فنوتیپ و سیر طبیعی

مبتلایان به XP در میانه سنی 1 تا 2 سالگی علامت‌دار می‌شوند. علایم ابتدایی عموما شامل آفتاب سوختگی آسان ، حساسیت حاد به نور ، پیدایش کک و مک در پوست و نورهراسی می‌باشد. تداوم صدمه باعث نازک شدن پوست و چروک شدن پوست می‌شود. تقریبا 45 درصد بیماران ، دچار کارسینوم سلول قاعده‌ای یا سنگفرشی یا هر دو می‌شوند و حدود 5 درصد مبتلا به ملانوم می‌گردند. علاوه بر علایم پوستی ، 60 تا 90 درصد بیماران اختلالات چشمی پیدا می‌کنند.

تقریبا 18 درصد بیماران دچار استحاله پیشرونده نورونی می‌شوند. علایم عبارتند از: ناشنوایی حسی-عصبی ، عقب‌ماندگی ذهنی ،‌ اسپاسمهای عضلانی. ترمیم خارج‌سازی نوکلئوتیدی ، صدمه DNA حاصله بسیاری از عوامل سرطان‌زایی شیمیایی مانند دود سیگار ، غذای سوخته را نیز اصلاح می‌کند. در مبتلایان به این بیماری طول عمر کوتاه می‌شود. بدون حفاظت پیشگیری‌کننده ، طول عمر آنها حدود 30 سال کمتر از افراد غیر مبتلا به XP است.

اداره بیمار

تائید و تشخیص XP متکی بر آزمایشهای عملکردی ترمیم DNA و حساسیت به UV است. این آزمایشها را معمولا روی فیبروبلاستهای پوست انجام می‌دهند. تائید تشخیص از طریق شناسایی جهشها در یک ژن مرتبط با XP فعلا از نظر بالینی مقدور نیست. اداره بیماران مبتلا به XP شامل اجتناب از برخورد با نور خورشید ، پوشیدن لباسهای محافظ ، ضد آفتابهای فیزیکی و شیمیایی و مراقبت دقیق از نظر بدخیمیهای پوست و خارج کردن آنهاست. در حال حاضر هیچ درمان علاج دهنده‌ای وجود ندارد.

خطر توراث

از آنجا که XP یک بیماری اتوزومی مغلوب است، بسیاری از بیماران سابقه خانوادگی بیمار را ندارد. در مورد والدینی که فرزندی مبتلا به XP دارند، خطر ابتلای فرزندان بعدی 1 به 4 است. تشخیص پیش از تولد ، با آزمایش عملکردی ترمیم DNA و حساسیت به UV در پرزهای کوریونی یا آمنیوسیتهای کشت داده شده است.

اساس ژنتيكي اكثربيماري هاي قلبي عروقي

امروزه یکی از دلایل عمده مرگ و میر ، بیماریهای قلبی و عروقی هستند. اما با توه به کشفیات جدید در زمینه ژنتیک پزشکی ، عقیده دانشمندان در مورد علل بروز این بیماریها کمی تغییر کرده است. اخیرا با کشف ژنهای جدیدی در این رابطه ، یکی از دلایل عمده بروز این بیماریها پیش زمینه ژنتیکی در نظر گرفت می شود.

 

امروزه توجه متخصصان قلب و عروق به پاتولوژی مولکولی بیماریهای قلب و عروق و همچنین عوامل ژنتیکی  موثر در بیماریهای قلبی و عروقی مختلف مانند تصلب شرائین[1] ، فشار خون[2] ،ترومبوز (لخته شدن خون در رگها) CAD[3] ,  ، رستنوز و ایسکمی قلب[4] (نرسیدن خون به بافتهای قلب )  و درمان ژنتیکی آنها ، معطوف شده  است با تکمیل پروژه ژنوم انسان و شناسایی ژنهای بسیاری که در بیماریهای قلبی و عروقی دخالت دارند ، امیدهای تازه ای برای پیشگیری و درمان بیماریهای قلبی عروقی بدست آمده است.   همچنین بسیاری از تومورهای قلبی مانند Myxoma(تومور در دهلیز چپ) یا Rhabdomyoma    اساس ژنتیکی دارند و به طریقه ژن درمانی می توان آنها را درمان کرد و یا از گسترش آنها جلوگیر کرد. تصلب شرائین (Athrosclerosis)

ادامه نوشته

Uniparental Disomy

در صورتی که هر دو کروموزوم همولوگ در یک سلول تخم از یک والد باشند، ناهنجاریهایی ایجاد میشود.این ناهنجاریها Uniparental Diploidyو Uniparental Disomy نام دارند. این ناهنجاریها بعلت تفاوت imprinting در کروموزومهای مادری و پدری رخ میدهد.

در حالت Uniparental Diploidy ،هر دو سری هاپلوئید از  یک والد میباشند .(یعنی همه 46 کروموزوم از یک والد منشا گرفته.در این حالت کلیه لوکوسهای ژنوم  سلول تخم هموزیگوت میباشند و ژنوم دیپلوئیدتخم، از مضاعف شدن ژنوم هاپلوئید اسپرم یا اوول حاصل شده است . در صورتیکه ژنوم سلول تخم از از مضاعف شدن ژنوم هاپلوئید اسپرم حاصل شود،بیماری    hidatidiform mole ایجاد میشود. در این بیماری در رحم مادر بافت تروفوبلاست رشد زیادی میابد اما بافتهای جنینی رشد چندانی ندارند،در این حالت  امکان تبدیل توده تروفوبلاستی به توده توموری کوریوکارسینوما (choriocarcinoma) وجود دارد.
در صورتیکه ژنوم سلول تخم از از مضاعف شدن ژنوم هاپلوئیداوول حاصل شود،بیماری    ovarian teratoma که یک نوع سرطان تخمدان است ایجاد میشود. در این بیماری در تخمدان، بافتهای جنینی ایجاد میشود . در Uniparental Disomy یا(UPD)یکی  از کروموزومها بصورت همولوگ از یک والد به ارث میرسد .در صورتیکه هردو کروموزوم همانند باشندبه آن isodisomy گویند .در حالت ایزودیزومی کلیه لوکوسهای کروموزوم فوق بصورت هموزیگوت میباشند. 
علت ایجاد UPD معمولا Trisomic Rescue میباشد. در این حالت، ابتدا یک سلول تخم تریزومیک پدید می آید .سپس طی چند میتوزدارای      Nondisjunctionدر مراحل اولیه زیگوتی چند سلول دیپلوئید پدید می آیند. در تقسیمات بعدی سلولهای تریزومی بعلت عدم تعادل ژنتیکی میمیرند و فقط سلول دیپلوئید زنده میماند و جنین را تشکیل میدهد .در این حالت احتمال ایجاد حالت UPD ، 3/2  است   .

تبريك روز معلم

 

تعليم و تعلم از شئون الهي است و خداوند، اين موهبت را به پيامبران و اولياي پاک خويش ارزاني کرده است تا مسير هدايت را به بشر بياموزند و چنين شد که تعليم و تعلم به صورت سنت حسنه آفرينش درآمد.

انسان نيز با پذيرش اين مسئوليت، نام خويش را در اين گروه و در قالب واژه مقدس «معلم» ثبت کرده است. معلم، ايمان را بر لوح جان و ضميرهاي پاک حک مي کند و نداي فطرت را به گوش همه مي رساند. همچنين سياهي جهل را از دل ها مي زدايد و زلال دانايي را در روان بشر جاري مي سازد.

معلّمي هنر است، هنر آموختن هر آن چه سال ها با سعي و تلاش اندوخته است. معلّمي عشقي است  الهي و آسماني است که پروردگارٿ مهربان به انسان اعطا کرد تا با همّت بلند خويش روشنائي شب هاي تارٿ جهالت و ناداني باشد. معلمّي، مهري است که از روز ازل با گل آدمي سرشته شد تا مردم از ظلمات جهل به نور دانايي،

 رهنمون شوند. براستي که معلّمي شغل نيست، عشق است.

نامت ای میراث دار انبیاء جاودانه و روزت مبارک

پروتئین‌ها

پروتئین‌ها مواد آلی بزرگ و یکی از انواع درشت‌ملکول‌های زیستی هستند که از زیرواحدهایی بنام اسید آمینه ساخته شده‌اند. پروتئین‌ها مانند زنجیری از یک کلاف سه‌بعدی بسپارهایی هستند که از ترکیب اسیدهای آمینه حاصل می‌شوند. اسیدهای آمینه مثل یک زنجیر خطی توسط پیوند پپتیدی میان گروه‌های کربوکسیل و آمین مجاور به یکدیگر متصل می‌شوند تا یک پلی پپتید را بوجود بیاورند. ترتیب اسیدهای آمینه در یک بروتئین توسط ژن مشخص می‌شود. اگرچه کد ژنتیک ۲۰ تا اسید آمینه استاندارد را معرفی می‌کند، در بعضی از اندامگان‌ها یا ارگانیسم‌ها کد ژنتیک شامل سلنوسیستئین و در بعضی از آرکی‌باکتری‌ها پ یرولزین می‌باشد. گاهی در پروتئین‌ها دگرگونی بوجود می‌آید: یا قبل از انکه پروتئین بتواند به وظایفش در سلول عمل کند و یا به عنوان قسمتی از مکانیسم بازرسی. پروتئین‌ها معمولا با یکدیگر می‌پیوندند تا یک وظیفه‌ای را با یکدیگر انجام دهند که این خود باعث استوار شدن پروتئین می‌شود. چون ترتیب‌های نامحدودی در توالی و طول زنجیره اسید آمینه‌ها در تولید پروتئین‌ها وجود دارد، از این رو انواع بی‌شماری از پروتئین‌ها نیز می‌توانند وجود داشته باشند^[۱].

پروتئین‌های درون‌یاخته‌ای در بخشی از یاخته (سلول) به نام ریبوزوم توسط آران‌ای

نمایشی سه‌بعدی از ساختار میوگلوبین، که در آن مارپیچ‌های آلفا به صورت رنگی نشان داده شده‌اند. این پروتئین نخستین پروتئینی بود که ساختار آن توسط بلورنگاری پرتو ایکس تعیین شد.

 (RNA) ساخته می‌شوند.

ادامه نوشته

بیماری هانتیگتون

شرح حال و یافته‌های بالینی

M.P مرد 45 ساله‌ای است که در ابتدا با کاهش حافظه و قدرت تمرکز مراجعه کرد. با زوال عملکرد هوشی در طی سالهای بعد ، او دچار حرکات غیر ارادی انگشتان دست و پا و نیز حرکات کج و معوج صورت و لبها شد. او از وضعیت خودآگاه و افسرده بود. او قبلا سالم بود و سابقه ابتلای مشابهی در بستگان خود نداشت. والدینش در دهه پنجم عمر خود در یک سانحه رانندگی جان سپرده بودند. M.P یک دختر سالم داشت. پس از ارزیابی وسیع ، متخصص و داخلی اعصاب ، وضعیت M.P را بیماری هانتیگتون تشخیص داد.

علت بیماری

هانتینگتون ، نوعی اختلال تحلیل برنده عصبی اتوزومی غالب است که در تمام نژادها به چشم می‌خورد و به علت جهشهایی در ژن HD ایجاد می‌شود.

بیماریزایی

فرآورده ژن HD ، یعنی هانتینگتون در همه جا بروز می‌یابد. عملکرد این ژن ناشناخته مانده است. جهشهای بیماریزا در HD ، معمولا ناشی از بسط یک توالی تکراری CAG رمزگردانی کننده پلی‌گلوتامین در اگزون 1 می‌باشند. اللهای طبیعی HD ، حدود 10 تا 26 تکرار CAG دارند، در حالی که اللهای جهش یافته واجد بیش از 36 تکرار می‌باشند.

تقریبا 3 درصد بیماران در نتیجه بسط تکراری CAG جدید دچار هانتینگتون می‌شوند، در حالی که 97 درصد الل HD جهش یافته‌ای را از یک والد مبتلا به ارث می‌برند. بروز هانتینگتین جهش یافته موجب اختلال عملکرد نورونی ، آتروفی فراگیر مغز ، تغییرات در سطوح گیرنده‌های عصبی و تجمعات هسته‌ای و سیتوپلاسمی نورون‌ها می‌شود، سرانجام باعث مرگ نورونی می‌گردد.

فنوتیپ و سیر طبیعی

سن بیمار در شروع بیماری ، نسبت عکس با تعداد تکرارهای CAG در HD دارد ، افرادی که بیماری آنها در بزرگسالی تظاهر کرده است، معمولا 40 تا 55 تکرار دارند، در حالی که افراد دچار بیماری با تظاهر در نوجوانی بیش از 60 تکرار دارند. از آنجا که طول تکرار CAG رابطه عکس با سن تظاهر دارند، افرادی که جهش از پدرشان به ارث برده‌اند، در معرض خطر افزایش یافته ابتلا به بیماری با تظاهر زودرس می‌باشند.

تقریبا 80 درصد بیماران نوجوان ، ژن HD جهش یافته را از پدر به ارث می‌برند. تقریبا 3/1 بیماران با اختلالات روانی تظاهر می‌کنند. 3/2 با ترکیبی از اختلالات شناختی و حرکتی مراجعه می‌کنند. هانتینگتون با اختلالات پیشرونده حرکتی ، شناختی و روانی مشخص می‌شود. اختلالات حرکتی شامل حرکات ارادی و نیز غیرارادی می‌شوند. در ابتدا این حرکات به میزان ناچیزی در فعالیتهای روزانه مداخله می‌کنند، اما با پیشرفت بیماری ، عموما ناتوان‌کننده می‌شوند.

کره که در بیش از 90 درصد بیماران وجود دارد، شایع‌ترین حرکت غیرارادی است. کره با پرشهای غیرتکراری و غیردوره‌ای که بطور ارادی قابل سرکوب کردن نیستند، مشخص می‌شود. اختلالات شناختی ، در اوایل سیر بیماری آغاز می‌گردد و بر تمام جنبه‌های شناخت تاثیر می‌گذارد. زبان معمولا دیرتر از سایر اعمال شناختی درگیر می‌شود.

اختلالات رفتاری که معمولا در مراحل دیررس‌تر سیر بیماری بروز می‌کنند عبارتند از: مهار گسیختگی اجتماعی ، خلق تهاجمی ، خشم ناگهانی ، بی‌تفاوتی ، انحراف جنسی و افزایش اشتها. تظاهرات روانی که می‌تواند در هر زمانی از سیر بیماری ایجاد شوند، شامل تغییرات شخصیتی و اسکیزوفرنی می‌باشند.

اداره بیمار

در حال حاضر ، هیچ درمان علاج دهنده‌ای برای بیماری هانتینگتون وجود ندارد. درمان بر مراقبت حمایتی و نیز اداره دارویی مشکلات رفتاری و عصبی متمرکز است.

خطر توارث

هر یک از فرزندان فردی مبتلا به هانتینگتون ، به احتمال 50 درصد نوعی الل HD جهش یافته را به ارث می‌برد. بجز الل‌های دارای نفوذ ناکامل ، تمام فرزندان به ارث برنده الل جهش یافته HD ، در صورتی که عمر طبیعی داشته باشند، دچار هانتینگتون خواهند شد.

دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن (DMD)

شرح حال و یافته‌های بالینی

A.Y پسر بچه 6 ساله‌ای بود که به علت تاخیر تکاملی خفیف به درمانگاه ارجاع داده شد. او در بالا رفتن از پله‌ها ، دویدن و شرکت در فعالیتهای بدنی شدید مشکل داشت. او دچار کاهش قدرت و تحمل شده بود. والدین ، دو برادر و تنها خواهرش همگی سالم بدند. نتایج نمونه‌برداری ماهیچه‌ای او ، تنوع چشمگیر اندازه رشته‌های ماهیچه‌ای ، نکروز رشته‌ها تزاید چربی و بافت همبند و عدم رنگ‌آمیزی برای دیستروفین را نشان داد.

بر پایه این نتایج برای وضعیت A.y موقتا تشخیص دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن (DMD) گذاشته شد و از نظر حذف‌شدگی‌های ژن دیستروفین مورد آزمایش قرار گرفت. مشخص شد که او دچار حذف‌شدگی اگزونهای 45 تا 48 شده است. آزمایشهای بعدی نشان داد که مادرش حامل است. لذا با خانواده مشاوره شد که خطر تولد پسران مبتلا 50 درصد ، خطر تولد دختران مبتلا کم اما وابسته به نحوه غیرفعال شدن x و خطر حامل بودن دخترها 50 درصد است. از آنجا که وضعیت حامل بودن مادر او را در معرض خطر زیاد عوارض قلبی قرار می‌داد، مادر جهت ارزیابی قلبی ارجاع داده شد.

علت بیماری

DMD نوعی میوپاتی پیشرونده وابسته به x است که در همه نژادها دیده می‌شود و به علت جهشهایی در داخل ژن DMD ایجاد می‌گردد. بروز آن تقریبا 1 در 3500 تولد پسر است.

بیماریزایی

DMD ، دیستروفین را رمزگردانی می‌کند که نوعی پروتئین داخل سلولی است و عمدتا در ماهیچه‌های صاف ، اسکلتی و قلبی و نیز در برخی نورونهای مغزی بروز می‌کند. در ماهیچه اسکلتی ، دیستروفین بخشی از یک مجموعه بزرگ پروتئینهای مرتبط با سارکولم است که پایداری سارکولم را ایجاد می‌کند. جهشهای DMD مرتبط با دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن عبارتند از: حذف‌شدگی بزرگ ، مضاعف‌شدگی‌های بزرگ و حذف‌شدگیهای کوچک ، درج‌شدگی‌ها یا تغییرات نوکلئوتیدی.

فنوتیپ و سیر طبیعی

جنس مذکر

DMD نوعی میوپاتی پیشرونده است که به ضعف و تحلیل رفتن ماهیچه‌ها می‌انجامد. ضعف ماهیچه‌ای که از ماهیچه‌های کمربند لگنی و خم‌کننده‌های گردن شروع می‌شود بطور پیشرونده‌ای کمربند شانه‌ای و ماهیچه‌های دیستال اندام و تنه را درگیر می‌کند. بیماران مذکر معمولا بین 3 تا 5 سالگی با اختلالات راه رفتن مواجه می‌کنند.

ساق پاهایشان به علت جایگزینی ماهیچه توسط چربی و بافت همبند بزرگ شده است. تا 12 سالگی ، اکثر بیماران محدود به صندلی چرخدار می‌باشند و جمع شدگی و اسکولیوز پیدا کرده‌اند یا در حال مبتلا شدن به این عوارض می‌باشند. اکثر بیماران به علت اختلال عملکرد ریوی و پنومونی فوت می‌کنند. میانه سنی در هنگام مرگ 18 سالگی است.

بیماران مونث

سن تظاهر و شدت DMD در خانمها وابسته به نحوه غیرفعال شدن X است. اگر کروموزوم X ، حامل الل DMD جهش یافته در اکثر سلولها فعال باشد، این خانمها علایم ناچیز یا هیچ DMD دارند. اکثر خانمهای حامل ، صرف نظر از اینکه دچار علایم بالینی ضعف ماهیچه‌های اسکلتی شوند یا نشوند دچار اختلالات قلبی مانند اتساع بطن چپ یا تغییرات نوار قلب می‌گردند.

اداره بیمار

تشخیص DMD ، متکی بر سابقه خانوادگی و تجزیه و تحلیل DNA یا نمونه‌برداری ماهیچه جهت بررسی واکنش‌دهی ایمنی از نظر دیستروفین است. در حال حاضر ، هیچ درمان علاج دهنده‌ای برای DMD وجود ندارد، هر چند بهبود اداره علامتی بیماران ، طول عمر متوسط را از اواخر کودکی به اوایل بزرگسالی افزایش داده است. اهداف درمان عبارتند از: کند کردن پیشرفت بیماری ، حفظ تحرک بیمار ، کنترل وزن و بهینه‌سازی عملکرد ریوی و قلبی. درمان با گلوکورتیکوئیدها می‌تواند پیشرفت DMD را برای چندین دهه آهسته کند. اکثر بیماران به مشاوران گسترده جهت مواجه با آثار روانی ابتلا به نوعی بیماری مزمن کشنده نیاز دارند.

خطر توارث

تقریبا 3/1 مادرانی که فقط یک پسر مبتلا دارند، خود حامل جهش در ژن DMD نیستند. اگر مادری حامل باشد، هر پسرش به احتمال 50 درصد مبتلا به DMD است و هر دخترش به احتمال 50 درصد جهش DMD را به ارث می‌برد.

بیماری تی-ساکس

شرح حال و یافته‌های بالینی

R.T و S.T یک زوج یهودی اشکنازی بودند که برای ارزیابی احتمال به دنیا آوردن فرزندی مبتلا به تی-ساکس به درمانگاه ژنتیک ارجاع شدند. S.T خواهری داشت که در کودکی به علت بیماری تی-ساکس فوت کرده بود. R.T عمویی داشت که در بیمارستان روانی بود اما نمی‌دانست که عمویش چه بیماری دارد. سابقه خانوادگی از سایر جهات قابل توجه نبود.

R.T و S.T هر دو در دوره نوجوانی از انجام آزمایش غربالگری وضعیت حامل بودن برای تی-ساکس سرباز زده بودند. آزمایشهای آنزیمی از نظر حامل بودن مشخص کرد که R.T و S.T هر دو کاهش شدید فعالیت هگزوزآمینیداز A نشان می‌دهند. تجزیه و تحلیل مولکولی بعدی برای جهشهای HEXA شایع در یهودیان اشکنازی تائید کرد که S.T حامل نوعی جهش بیماری‌زا بود در حالی که R.T نوعی الل کمبود کاذب داشت اما فاقد جهشهای بیماری‌زا بود.

علت بیماری

بیماری تی-ساکس نوعی اختلال آتوزومی مغلوب کاتابولیسم گانگلیوزیدها است که در تمام نژادها دیده می‌شود و ناشی از کمبود هگزوزآمینیداز A است. علاوه بر بیماری شدید با تظاهر در شیرخوارگی ، کمبود هگزوزآمینیداز A باعث بیماری خفیف‌تری با تظاهر در نوجوانی یا بزرگسالی نیز می‌شود.

بیماریزایی

گانگلیوزیدها گروهی از الیگوساکاریدهای سرامیدی هستند که حداقل یک واحد سیالیک دارند. گانگلیوزیدها در غشاهای سطحی تمام سلولها جای دارند، اما در مغز فراوان‌تر از نقاط دیگر می‌باشند. هگزوزآمینیداز A نوعی آنزیم لیزوزومی است که از دو زیر واحد تشکیل شده است. زیر واحد آلفا توسط ژن HEXA روی کروموزوم 15 و زیر واحد بتا توسط ژن HEXA روی کروموزوم 5 رمزگردانی می‌شود.

در حضور پروتئین فعال کننده ، هگزوزآمینیداز A ، واحد N-استیل گالاکتوز آمین انتهایی را از روی GM2-گانگلیوزید بر میدارد. جهشهای زیر واحد آلفا یا پروتئین فعال کننده باعث تجمع GM2 در لیزوزوم و در نتیجه بیماری تی-ساکس یا واریانی از آن می‌شود. مکانیسمی که از طریق آن تجمع GM2-گانگلیوزید باعث مرگ سلولی می‌شود، شناخته نشده است.

فنوتیپ و سیر طبیعی

GM2-گانگلیوزیدوز با تظاهر در شیرخوارگی با زوال عصبی از 6 - 3 ماهگی به بعد و پیشرفت به سمت مرگ تا 4 - 2 سالگی مشخص می‌شود. تا 18 - 9 ماهگی تکامل حرکتی ثابت می‌شود یا شروع به سیر قهقرایی می‌کند و ظرف سال دوم عمر به سمت از دست رفتن حرکات ارادی می‌رود. کاهش بینایی ، در سال اول عمر آغاز می‌شود و سریعا پیش می‌رود. تقریبا همیشه با یک لکه قرمز آلبالویی در معاینه ته چشم همراه است. تشنجات معمولا در نزدیک به انتهای سال شروع می‌شوند و بطور پیشرونده بدتر می‌گردند.

GM2-گانگلیوزیدوز کودکی که بین 2 تا 4 سالگی تظاهر می‌بابد و معمولا در دهه دوم عمر به مرگ منتهی می‌شود با زوال عصبی که به صورت آتاکسی و عدم هماهنگی آغاز می‌شود، مشخص می‌شود. در پایان دهه اول ، اکثر بیماران دچار اسپاسم و تشنجات شده‌اند. GM2-گانگلیوزیدوز با تظاهر در بزرگسالی ، تنوع بالینی چشمگیر مثلا استحاله غشایی-مخچه‌ای با بیماری نورون حرکتی یا اختلالات روان پزشکی نشان می‌دهد. تا 40 درصد بیماران تظاهرات روانی پیشرونده بدون زوال عقل دارند. بینایی ندرتا درگیر می‌شود و معاینه چشم عموما طبیعی است.

اداره بیمار

تشخیص GM2-گانگلیوزیدوز ، متکی بر نشان دادن فقدان کامل تا تقریبا کامل فعالیت هگزوزآمینیداز A در سرم یا گویچه‌های سفید خون و نیز طبیعی بودن تا افزایش فعالیت هگزوزآمینیداز B است. از تجزیه و تحلیل جهش HEXA نیز می‌توان برای تشخیص استفاده کرد اما بیشتر برای روشن ساختن وضعیت حامل بودن فرد و برای آزمایش پیش از تولد نگه داشته می‌شود. در حال حاضر تی-ساکس اختلالی لاعلاج تلقی می‌شود و لذا درمان بر اداره علایم و مراقبت تسکینی بیمار متمرکز است. تقریبا تمام بیماران نیاز به اداره دارویی تشنجات خود دارند. لیتیم و درمان با شوک الکتریکی موثرترین روشها می‌باشند.

خطر توارث

در مورد والدین بالقوه بدون سابقه خانوادگی GM2-گانگلیوزیدوز ، خطر تجربی به دنیا آوردن فرزندی مبتلا به GM2-گانگلیوزیدوز، بستگی به فراوانی GM2-گانگلیوزیدوز در گروههای نژادی آنها دارد. تشخیص پیش از تولد متکی بر شناسایی جهشهای HEXA یا کمبود هگزوزآمینیداز A در بافتهای جنینی مانند پرزهای کوریونی یا آمنیوسیتها می‌باشد

RNA

مخفف اسید ریبونوکلئیک است که یکی از انواع اسیدهای نوکلئیک می‌باشد. در داخل سلول انواع مختلف RNA وجود دارد که هر کدام از آنها وظایف مخصوص به خود را دارند.

مقدمه

RNA صرف نظر از انواعی که دارای ساختمان خاصی است. برخلاف DNA که ساختمان مارپیچ دو رشته‌ای دارد RNA معمولا یک رشته‌ای و تقریبا صاف و بدون تاخوردگی و یا به صورت کلاف است. علت اصلی عدم تشکیل مارپیچ دو رشته‌ای RNA مزاحمت فضایی گروه OH متصل به کربن شماره 2- قند ریبوز است که مانع پیچش لازم می‌شود. زیرا گروه OH به طرف داخل محور مارپیچ قرار می‌گیرد و مانع فرم پایدار می‌گردد.

بنابراین حتی در مقابل DNA الگو که دقیقا مکمل RNA است، RNA نمی‌تواند به شکل مارپیچی به آن متصل شود. همین خاصیت RNA باعث عدم پایداری آن در محیط قلیایی می‌شود، بطوری که در محیط قلیایی ، RNA به مونونوکلئوتیدها تجزیه می‌شود، در حالی که DNA در محیط قلیایی فقط به صورت تک رشته‌ای درمی‌آید ولی تجزیه نمی‌شود

ادامه نوشته

ژنومیک

ژنومیک شامل تجزیه و تحلیل داده‌ها و اطلاعات ژنتیکی بخصوص ژنوم موجودات است.

ژنوم توالی کDNA موجود در سلولهايی یک جاندار است که به‌عنوان ماده ژنتیکی عمل می‌نماید و سبب بروز صفات وراثتی (فنوتیپ) می‌شود. با انتقال ماده وراثتی از یک نسل به نسل دیگر، صفات ارثی از یک نسل به نسل بعد منتقل می‌شود. در موجوداتی که تولید مثل جنسی دارند، ژنها از طریق سلول جنسی نر (اسپرم) و سلول جنسی ماده (اووم) به نوزاد منتقل می‌شود.

بطور خلاصه باید گفت که ژنومیک شامل توالی یابی و آنالیز ژن‌ها و رونوشت‌های آنها در یک موجود زنده‌است.

 ژنوميک چهره نوين ژنتيک

یکی از شاخه‌های علمی شناخته شده در حوزه زیست‌شناسی، ژنتیک است که در واقع علم مطالعه توارث یا انتقال صفات از نسلی به نسل دیگر است

ژن‌هاحامل دستورالعمل‌های لازم برای ساختن پروتئین‌ها هستند که به نوبه خود فعالیت‌های سلول و اعمال مختلف بدن را تعیین می کنند، و به این ترتیب در بروز صفات گوناگون نقش دارند. به‌تازگی دانشمندان در قالب حوزه جدیدی از علم با عنوان ژنومیک به مطالعه این دستورالعمل‌های ژنتیکی پرداخته‌اند. در حقیقت ژنومیک واژه جدیدی است که به مطالعه همه ژن‌های موجود در بدن یک ارگانیسم (ژنوم) و نیز تعامل این ژن‌ها با یکدیگر و با محیط اطراف آن می پردازد. به عبارت دیگر ژنومیک، توالی، ساختار و عملکرد ژنوم را مطالعه می‌کند. تمرکز این شاخه علمی نوین بر مطالعه و تفسیر اطلاعات ژنتیکی یا همان ژنوم ارگانیسم است.

این اطلاعات شامل اعمال هر یک از ژن‌ها به تنهایی، شیوه تنظیم فعالیت آنها و چگونگی تاثیرپذیری این ژن‌ها از ژن‌های دیگر و محیط اطرافشان می شود. ژنومیک شناخت ما از ارگانیسم‌های زنده را از سطح ملکولی تا سلول، همه ارگانیسم و بالاخره در سطح جمعیت متحول می کند و درک ما را از تکامل و روابط بین گونه‌ها ارتقا می‌دهد.

مجموعه فعالیت دانشمندان در حوزه ژنومیک با استفاده از نسل جدید ابزار علمی صورت می گیرد که به آنها در تعیین ترادف یا توالی ژن‌ها، پیام های این ژن‌ها و محصولات پروتئینی آنها و بالاخره تعبیر و تفسیر اطلاعات به دست آمده کمک می‌کند. یکی از مراحل بررسی‌های ژنومیک به کارگیری روش‌های سریع برای توالی‌یابی ژن‌ها است که اکنون در بیشتر آزمایشگاه‌های پیشرفته بخش اعظم آن به کمک ربات‌ها و رایانه‌ها انجام می‌شود. مرحله بعد شامل به کارگیری اطلاعات است. یک ژنوم مشخص حاوی میلیون‌ها قطعه کُد ژنتیکی است.

محققان در حال حاضر از یک کیت (بسته آزمایشگاهی برای یک منظور خاص) رایانه‌ای و روش‌های ریاضی که در مجموع بیوانفورماتیک گفته می شود برای تفسیر، دستکاری و آنالیز این اطلاعات استفاده می‌کنند. یک شبکه رایانه‌ای جهانی به نام GRID در حال شکل‌گیری است تا به دانشمندان امکان دهد هزار بار سریع‌تر از آنچه با استفاده از اینترنت میسر بود، به اطلاعات مشترک دست یابند و این اطلاعات ژنتیکی را مبادله و دستکاری کنند^]

از دیگر مراحل مهم ژنومیک می توان به تهیه عکس‌های فوری یا اسنَپ‌شات‌های ژنتیکی اشاره کرد. به دلیل آن که در یک زمان خاص همه ژن‌های یک ارگانیسم فعال نیستند و ردیابی عملکرد ژن‌ها در حالی که فعال هستند میسر است.

دانشمندان باید تصاویری از عملکرد ژن‌ها طی یک فرآیند خاص در حال انجام تهیه کنند تا آن روند را بخوبی شناسایی کنند. از نکات مهم بررسی‌های آزمایشگاهی در حوزه ژنومیک استفاده از گونه‌های مدل است. ژن‌های منفرد و محل آنها در طول کروموزوم‌ها ممکن است در گونه های مختلف تشابه زیادی داشته باشند؛ بنابراین مطالعات ژنومیک در تعدادی گونه مدل، اطلاعاتی فراهم می کند که برای دیگر گونه‌ها نیز قابل استفاده است.

برای مثال، نتایج به دست آمده از مطالعه روی مگس میوه یا مخمر در مورد انسان نیز کاربرد دارد. اگر دانشمندان دقیقا دریابند بدن چطور به پیوندهای بافتی واکنش نشان می‌دهد، موفق به ارتقای سیستم‌های پیوند و ترمیم سلول می‌شوند و بالاخره شناخت فاکتورهایی که میزان و نوع مواد شیمیایی ساخته شده در یک سلول را تعیین می کنند دستیابی به فرآیندهای بهتر و جدید بیوتکنولوژی صنعتی را ممکن خواهد کرد. همه این موفقیت‌ها و پیشرفت‌ها در سایه بهره‌مندی از دانش نوین ژنومیک صورت می‌پذیرد و تکنیک‌های ملکولی مورد استفاده در ژنومیک امکان مطالعه سیستم‌های بیولوژیکی را با دقت و حساسیت بسیار بالا که پیش از این قابل دستیابی نبود، فراهم می کنند.

ژنتیک پزشکی

ژنتیک علم مطالعه انتقال صفات از یک نسل به نسل دیگر است. علم بررسی صفات از یک نسل به نسل دیگر در انسان را ژنتیک انسانی می‌نامند. شاخه‌ای از ژنتیک انسانی که انتقال یک صفت از نسلی به نسل دیگر را در انسان و در ارتباط با سلامت و بیماری مورد بررسی قرار می‌دهد ژنتیک پزشکی می‌نامند.

شاخه‌های ژنتیک پزشکی عبارت‌اند از: ژنتیک بالینی، ژنتیک بیوشیمی، مشاوره ژنتیک، سیتوژنتیک، ژنتیک ملکولی و ژنتیک بیماری‌های شایع.

شاخه‌های گوناگون ژنتیک پزشکی به نوبه خود ترکیبی از یک علم دیگر با ژنتیک هستند. برای مثال ژنتیک بالینی از ترکیب ژنتیک با پزشکی بالینی به وجود آمده‌است. ژنتیک ملکولی حاصل ترکیب ژنتیک با بیوشیمی DNA و RNA و ژنتیک بیوشیمی یا ژنتیک متابولیک حاصل ترکیب ژنتیک با بیوشیمی اسیدهای آمینه، لیپیدهاا هیدرات‌های کربن می‌باشد. سیتوژنتیک از ترکیب سیتولوژی و ژنتیک بوجود آمده‌است و مشاوره ژنتیک نیز از ترکیب ژنتیک و علم مشاوره غیر مداخله جویانه حاصل شده‌است.

ژنتیک مدرن توسط کشیش اتریشی گریگور مندل و در قرن نوزدهممیلادی بنیان گذاری شده‌است. ژنتیک انسانی به آهستگی و در طی نیمه اول قرن بیستم و ژنتیک پزشکی از نیمه دوم قرن بیستم و بعد از سقوط اندیشه یوژنیک به سرعت رشد پیدا کرد. این توسعه تاکنون و به سرعت ادامه دارد.

ویروس

ویروسها یکی از کوچکترین عوامل بیماریزا در جانداران هستند که اندازه آنها بین 300 - 200 نانومتر است. ویروسها انگل داخل سلولی هستند که این خصوصیت مهمترین تفاوت ویروسها با بقیه میکروارگانیسمهاست. به نظر می‌رسد که ویروسها قبل از یوکاریوتها بوجود آمده‌اند. به ویروسها فاژ نیز گفته می‌شود.

 

ادامه نوشته

ژنوم

به کل ماده ژنتیکی موجود در داخل یک سلول ، ژنوم گفته می‌شود و اندازه ژنوم در موجودات مختلف متغیر است. ولی در هر گونه از موجودات اندازه ژنوم یکسان است.

اطلاعات اولیه

در ساده‌ترین حالت یک ژن را می‌توان به صورت قطعه‌ای از یک مولکول DNA و حاوی رمز برای توالی اسید آمینه‌ای یک رشته پلی پپتیدی و توالیهای تنظیم کننده لازم برای بروز آن در نظر گرفت. در بین جانداران دو نوع سلول یوکاریوت و پروکاریوت در نظر گرفته می‌شود. جانداران یوکاریوت به جاندارنی گفته می‌شود که سلولهای آنها دارای هسته است و مولکولهای DNA آنها در داخل ساختمانهایی به نام کروموزوم درهسته بسته بندی شده‌اند. در جانداران پروکایوت هسته مشخص و کروموزومها یافت نمی‌شوند و مولکولهای DNA در ساختارهایی به نام نوکلوئید که فاقد پروتئینهای هیستون هستند مجتمع می‌شوند. به مجموعه این ژنها در هر سلول در جانداران مختلف ژنوم آن جاندار گفته می‌شود.

 

ادامه نوشته

تکنیک RFLP

‌
RFLP‌‌‌‌ اولین‌ بار در سال‌ 1974 به‌ عنوان‌ یك‌ ماركر ژنتیكی‌ توسطGrodzicker ‌ و همكاران برای‌ تعیین‌ جهش‌ در ویروس‌ به‌ كار گرفته‌ شد. استفاده‌ ازRFLPبه‌ عنوان‌ ماركر بیماری‌ ژنتیكی‌اولین‌ بار توسطKon ‌و Dozy (1974) برای‌ آنالیز بیماری‌ كم‌ خونی‌ داسی‌ شكل‌ به‌ كار گرفته‌ شد.Botstein و همكاران‌ 1980تئوری‌ پایه‌ این‌ روش‌ را برای‌ نقشه‌یابی‌ ژنهای‌ مرتبط‌ با بیماری‌ درانسان‌ مطرح‌ كردند. Southern روش‌ انتقال‌ الگویDNA ‌ و پروب‌ (كاوشگر) از ژل‌ به‌غشاء نیتروسلولزی‌ درRFLPرا ابداع‌ كرد.
Backman‌‌‌‌ (1986) برای‌ اولین‌ بار استفاده‌ از این‌ نشانگر را مطرح‌ نمود. كاربردهای‌ مهم همچون‌ نقشه‌یابی‌ و دستكاری‌ مكانهای‌ ژنهای‌ كنترل‌ كننده‌ صفات‌ كمی‌ با استفاده‌ ازRFLPدر سال‌1983 توسطBackman‌ وSoller بیان‌ گردید. با گسترش‌ كاربرد این‌ نشانگر قدرتمند چند ژن‌ یا ژنوم‌آنالیز شدند تعدادی‌ از گونه‌های‌ دام‌ چون‌ گاو، گوسفند، بز، اسب، خوك‌ و جوجه‌ نیز با استفاده‌ از این‌نشانگر آنالیز شدند

ادامه نوشته

میتوکندری

 

میتوکندری بخش اول :

شرح کلی

ساختمان میتوکندری

  * غشاء خارجی

  * اتاق خارجی

  * غشاء داخلی

  * اتاق داخلی

  * اکسیزوم ( F₀F₁ATPase )

ژنوم میتوکندری

زنجیره انتقال الکترون

  * کمپلکس I  ( یا کمپلکس NADH دهیدروژناز یا NADH –یوبی کینون رداکتاز )

  * کمپلکس II ( کمپلکس سوکسینات دهیدروژناز )

  * کمپلکس III ( کمپلکس سیتوکروم bc₁ یا یا یوبی کینون سیتوکروم C رداکتاز )

  * کمپلکس IV ( سیتوکروم C اکسیداز یا کمپلکس سیتوکروم aa₃ )

 

لینک دانلود اینجا کلیک کنید حجم 1.63M 

 

 رمز: www.cmbio.blogfa.com